左心发育不全综合征
該文的醫學專家
最近審查:07.07.2025
左心发育不全综合征包括左心室和升主动脉发育不全、主动脉瓣和二尖瓣发育不全、房间隔缺损以及动脉导管未闭。如果未能通过输注前列腺素来阻止动脉导管生理性闭合,则将发生心源性休克并导致患儿死亡。患者常可听到响亮的单发第二心音和非特异性收缩期杂音。诊断基于急诊超声心动图或心导管检查。根治性治疗包括分期手术矫正或心脏移植。建议预防心内膜炎。
左心发育不全综合征占先天性心脏缺陷的1%。从肺部返回左心房的含氧血液无法进入发育不全的左心室。相反,血液通过心房间通道进入右心室,并与缺氧的静脉血混合。这种相对缺氧的血液离开右心室,经肺动脉进入肺部,并通过动脉导管进入体循环。体循环仅通过动脉导管的右向左分流接收血液;因此,出生后生命预后取决于动脉导管是否畅通。
左心发育不全综合征的症状
症状在出生后24至48小时内动脉导管开始闭合时出现。患者可出现心源性休克的体征(例如,呼吸急促、呼吸困难、脉搏微弱、发绀、低体温、苍白、代谢性酸中毒、嗜睡、少尿和无尿)。如果体循环受损,脑和冠状动脉灌注可能会减少,导致心肌或脑缺血的体征。如果动脉导管未能重新开放,患者会迅速死亡。
体格检查可见四肢血管收缩,皮肤呈灰蓝色(因紫绀和低灌注引起)。第二心音响亮而单一。有时可闻及柔和的非特异性杂音。特征性表现为与血氧饱和度(Po)和肺动脉高压(PCo)不成比例的严重代谢性酸中毒。
左心发育不全综合征的治疗
所有婴儿均应立即入住新生儿重症监护病房。应建立血管通路,通常通过脐静脉导管,然后静脉输注前列腺素E1 [PGE1;初始剂量0.05-0.1 mcg/(kg·min)],以防止动脉导管闭合或使其重新开放。新生儿通常应插管并进行呼吸机辅助通气。代谢性酸中毒可通过输注碳酸氢钠来纠正。患有心源性休克的重症新生儿可能需要使用正性肌力药和利尿剂来改善心脏功能并控制循环血容量。
随后,新生儿需要逐步矫正,直到右心室开始发挥体循环心室的功能。第一阶段,诺伍德手术,在出生后第一周进行。将肺动脉主干分离,用补片封闭远端分支,并结扎动脉导管。然后,根据Blalock-Taussig手术进行右侧旁路手术或在右心室和肺动脉之间建立通道(Sano改良术);扩大房间隔,并将近端肺动脉和发育不全的主动脉连接到主动脉或肺动脉的同种异体移植物,以形成新的主动脉。第二阶段手术于术后6个月进行,包括双向搭桥手术——Glenn手术(上腔静脉与右肺动脉端侧吻合术)或半Fontan手术(参见“三尖瓣闭锁”)。第三阶段手术于术后约12个月进行,涉及改良的Fontan手术;下腔静脉血液被转入肺循环,完全绕过右心室。第一阶段术后生存率为75%,第二阶段术后生存率为95%,第三阶段术后生存率为90%。手术矫正后的五年生存率为70%。许多患者会出现神经发育障碍,这更可能是由于潜在的中枢神经系统异常而非手术所致。
在一些中心,心脏移植是首选治疗方法;然而,前列腺素 E1 输注应持续到确定有可用的捐献心脏为止。捐献心脏的可用性也非常有限;大约 20% 的新生儿在等待捐献心脏时死亡。心脏移植后和多阶段矫正后的五年生存率大致相同。心脏移植后需要使用免疫抑制剂。这些药物使患者更容易受到感染,并导致 5 年后超过 50% 的患者移植冠状动脉出现病理变化。已知的移植冠状动脉疾病的唯一治疗方法是再移植。
所有患者在进行可能导致菌血症的牙科或外科手术之前都应接受心内膜炎预防治疗。