兒童疾病（兒科）

果糖代谢紊乱

参与果糖代谢的酶缺乏可能无症状，或导致低血糖。果糖是一种单糖，在水果和蜂蜜中含量较高，也是蔗糖和山梨糖醇的成分之一。

尿素循环酶缺陷的特征是在分解代谢或蛋白质负荷条件下出现高氨血症。原发性尿素循环障碍包括磷酸氨基甲酰合成酶 (CPS) 缺乏症、鸟氨酸转氨甲酰酶 (OTC) 缺乏症、精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症（瓜氨酸血症）、精氨琥珀酸裂解酶缺乏症（精氨琥珀酸尿症）以及精氨酸酶缺乏症（精氨酸血症）。

同型胱氨酸尿症 - 这种疾病是由于胱硫醚β合成酶缺乏所致，该酶催化同型半胱氨酸和丝氨酸形成胱硫醚，以常染色体隐性方式遗传。同型胱硫醚尿症 - 这种疾病是由于胱硫醚β合成酶缺乏所致，该酶催化同型半胱氨酸和丝氨酸形成胱硫醚，以常染色体隐性方式遗传。

缬氨酸、亮氨酸和异亮氨酸是支链氨基酸；参与其代谢的酶的缺乏会导致有机酸的积累，并引起严重的代谢性酸中毒。

家族性周期性麻痹是一种罕见的常染色体疾病，其特征为发作性弛缓性麻痹，伴有深腱反射消失，以及肌肉对电刺激反应缺失。该病有三种类型：高钾血症型、低钾血症型和正常钾血症型。

染色体缺失综合征是由于部分染色体缺失而导致的。在这种情况下，患者容易出现严重的先天畸形，并导致智力和身体发育严重迟缓。

细菌性气管炎（伪膜性哮吼）是一种局限于气管的细菌感染。细菌性气管炎是一种罕见疾病，可发生于任何年龄段的儿童。它最常由金黄色葡萄球菌、A组溶血性链球菌和B型流感嗜血杆菌引起。

呼吸窘迫综合征是由于胎龄少于37周的婴儿肺表面活性物质缺乏引起的。早产程度越高，患病风险也就越大。呼吸窘迫综合征的症状包括呼吸困难、使用辅助呼吸肌以及鼻翼扇动，这些症状在出生后不久便会出现。诊断基于临床；产前可通过肺成熟度测试评估患病风险。

肺部漏气综合征是指空气扩散到肺部气腔内正常位置之外。

新生儿持续性肺动脉高压是指肺小动脉收缩持续存在或复发，导致肺血流显著减少和右向左分流。症状和体征包括呼吸急促、胸壁凹陷、明显的发绀或血氧饱和度降低，且对氧疗无反应。诊断基于病史、体格检查、胸部X光片检查以及吸氧反应。