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染色体缺失综合征
該文的醫學專家
最近審查：07.07.2025
染色体缺失综合征是由于部分染色体缺失而导致的。在这种情况下，患儿容易出现严重的先天性畸形，并导致智力和身体发育严重迟缓。染色体缺失综合征很少在产前被怀疑，但有时如果由于某种原因（与这些综合征无关）进行核型分析，则可以在产前诊断出染色体缺失综合征。出生后，人们会根据患儿的外貌和临床表现怀疑染色体缺失综合征，并通过核型分析以及其他基因分析方法确诊。
5p-删除（聊天综合症）
5号染色体短臂末端区域（5p）缺失的特征是婴儿出生后会发出尖锐的喵喵叫声，与小猫的叫声非常相似，这种叫声在出生后数周内会立即出现，然后消失。患儿出生时体重过轻、肌张力低下、小头畸形、圆脸、眼距宽、睑裂倾斜（向下）（伴有或不伴有内眦赘皮）、斜视、鼻底宽。耳位低下、耳形异常，耳前可能有赘生物，外耳道通常较窄。并指、眼距过宽和心脏缺陷很常见。智力和身体发育严重迟缓。许多患者可以存活20多年，但严重残疾。
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4p缺失（Wolff-Hirschhorn综合征）
4号染色体短臂（4p）缺失会导致严重的智力障碍。症状还可能包括宽鼻或鹰钩鼻、头皮中线缺损、眼睑下垂、缺损、腭裂、骨骼成熟延迟，以及男孩的尿道下裂和隐睾。许多患者在出生后第一年内死亡；相对较少的患者能活过20岁，但会造成严重残疾，并且易患感染和癫痫。
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连锁基因综合征
这些综合征涉及多个染色体特定区域内连锁基因的微观和亚微观缺失；也可能发生小的染色体重复。重复的影响通常比缺失的影响轻。几乎所有病例都是散发性的；然而，当轻微缺失（例如某些22q11.21缺失）时，患者可能会遗传该综合征。目前已发现多种综合征，其表现形式多种多样。缺失和重复通常使用荧光探针和其他技术检测。有时，细胞遗传学方法无法检测到缺失和重复，但可以使用与缺失区域互补的DNA探针来确认它们的存在。
端粒缺失
这些是微小的、通常亚显微的缺失，可发生在染色体的任一端。表型改变可能很小。端粒缺失可能导致很大比例的非特异性智力障碍，患者会出现轻度畸形特征。