兒童疾病（兒科）

颅骨发育不良

颅缝早闭是指一条或多条颅缝过早闭合，形成特征性畸形。颅缝早闭是一种非特异性脑损伤，是由于脑发育最活跃时期颅腔扩张不足而发生的。

畸形手是一种严重的畸形，其主要症状是手部持续向缺失或发育不全的前臂骨骼方向偏斜：缺少桡骨则为桡骨畸形手（手内翻），缺少尺骨则为尺骨畸形手（手外翻）。

围产期脑病是由于胎儿或新生儿脑部供氧不足而发生的病理，是新生儿神经系统最常见的病变之一。根据缺氧过程的持续时间，脑部可能会出现局部水肿，甚至坏死。

癫痫一直是儿科神经病学中一个极其重要的医学和社会问题。据一些作者统计，世界经济发达国家癫痫的年平均发病率为每十万人每年17.3例。

上世纪最后几十年，心脏病理学的结构发生了显著变化。在乌克兰，非风湿性心血管疾病（包括继发性心肌病，SCM）的发病率持续呈上升趋势。其发病率从1994年的15.6%上升至2004年的27.79%。

褪黑激素是松果体的一种激素，具有强大的抗氧化、免疫调节和解毒作用。近几十年的研究表明，褪黑激素具有多种抑癌特性。

为了正确治疗咳嗽，必须确切了解咳嗽的诱因。如果孩子出现干咳，应在医生的指导下，采用各种方法和程序进行治疗，以促进咳嗽缓解。

泰-萨克斯病和桑德霍夫病是由于己糖胺酶缺乏引起的鞘脂代谢紊乱，会导致严重的神经系统症状和儿童早期死亡。

家族性爱尔兰热（一种与肿瘤坏死因子 (TNF) 受体相关的周期性综合征）是一种遗传性疾病，其特征是反复发作的发热和游走性肌痛，并伴有皮肤上部疼痛性红斑。TNF I 型受体水平较低。治疗采用糖皮质激素和依那西普。

丙酮酸代谢障碍会导致乳酸酸中毒和多种中枢神经系统疾病。丙酮酸是碳水化合物代谢的重要底物。丙酮酸脱氢酶是一种多酶复合物，负责将丙酮酸转化为乙酰辅酶A，供克雷布斯循环使用。该酶缺乏会导致丙酮酸水平升高，进而导致乳酸水平升高。