间歇性 TNF 受体相关综合征（TNF）

家族性爱尔兰热（一种与肿瘤坏死因子 (TNF) 受体相关的周期性综合征）是一种遗传性疾病，其特征是反复发作的发热和游走性肌痛，并伴有皮肤上部疼痛性红斑。TNF I 型受体水平较低。治疗采用糖皮质激素和依那西普。

TNF受体相关周期性综合征已在一个爱尔兰和苏格兰血统的家族中被描述，但在许多其他族裔中也有报道。该综合征是由编码TNF受体的基因突变引起的。该受体的缺陷被认为会导致过度、不受控制的激活，从而引发炎症。

这种罕见疾病通常在20岁之前发病，可持续1-2天至一周或更长时间。最显著的症状是肌肉疼痛和四肢肿胀。TNF受体相关周期性综合征的其他症状可能包括头痛、腹痛、腹泻或便秘、恶心、疼痛性结膜炎、关节痛、皮疹和睾丸疼痛。男性患者更容易患腹股沟疝。少数家族中有肾淀粉样变性的报道。

诊断依据病史、体格检查以及发作间期TNF-I受体水平降低。非特异性表现包括发作期间中性粒细胞增多、急性期反应物增多和多克隆丙种球蛋白病。患者应定期进行尿液检查，以便及早发现蛋白尿。

TNF受体相关周期性综合征经治疗预后良好，但如果出现肾淀粉样变性，则应更加谨慎。泼尼松龙可有效治疗此类疾病，每日至少口服20毫克。剂量可能需要逐渐增加。依那西普（一种TNF结合和灭活药物）的早期疗效令人鼓舞。儿童推荐剂量为0.4毫克/千克，皮下注射；成人推荐剂量为25毫克/千克，皮下注射，每周两次。

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