兒童疾病（兒科）

脑畸形

无脑畸形是指大脑半球缺失。缺失的大脑有时会被畸形的囊性神经组织取代，这些组织可能暴露在外或被皮肤覆盖。部分脑干或脊髓可能缺失或畸形。婴儿可能死产或在数天或数周内死亡。治疗以支持性治疗为主。

哈特纳普病是一种罕见疾病，与色氨酸和其他氨基酸的重吸收和排泄异常有关。症状包括皮疹、中枢神经系统异常、身材矮小、头痛以及昏厥和虚脱。诊断依据是检测尿液中色氨酸和其他氨基酸的含量。预防性治疗包括烟酸或烟酰胺，发作期间可给予烟酰胺。

先天性多关节挛缩症的特征是多关节挛缩（尤其上肢和颈部）和肌肉发育不全，通常无其他重大先天性异常。智力相对正常。

脑积水是指脑室扩大，脑脊液过多。症状包括头部增大和脑萎缩。颅内压升高会导致烦躁不安和囟门膨出。新生儿的诊断基于超声检查，大龄儿童的诊断基于CT或MRI检查。治疗通常包括脑室分流术。

胱氨酸尿症是一种遗传性肾小管缺陷，导致氨基酸胱氨酸的吸收功能受损，尿液中胱氨酸的排泄增加，并导致尿路中胱氨酸结石的形成。症状包括因结石形成而引起的肾绞痛，以及可能出现的尿路感染或肾衰竭表现。诊断基于尿液中胱氨酸的排泄量。治疗包括增加每日液体摄入量和碱化尿液。

6岁以下儿童体温超过38°C，且无非热性惊厥病史或其他可能病因时，即会发生热性惊厥。该病的诊断基于临床表现，需排除其他可能病因后才能做出。持续时间少于15分钟的惊厥治疗以支持治疗为主。

脐膨出是指腹部器官通过脐底部中线缺损脱出。脐膨出时，器官的脱出部分被一层薄膜覆盖，可能很小（仅几段肠管），也可能包含大部分腹部器官（肠、胃、肝脏）。

先天性截肢是与原发性生长障碍或正常胚胎组织的继发性宫内破坏有关的肢体横向或纵向缺陷。

如果在宫内发育过程中，原始动脉干没有被隔膜分成肺动脉和主动脉，就会形成共同动脉干，从而形成位于大型膜周漏斗状室间隔缺损上方的单一大动脉干。

三尖瓣闭锁是指三尖瓣缺失，伴有右心室发育不全。相关畸形很常见，包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭和大血管转位。