脐膨出

脐膨出（脐带疝、脐疝、胚胎疝）是腹部器官通过肚脐底部中线缺损突出。

脐膨出是一种发育异常，由于器官发生早期受阻，腹部器官在胚胎体外发育到一定程度，这不仅会导致这些器官发育异常，还会导致腹腔和胸腔的形成缺陷。脐膨出被疝囊覆盖，疝囊由外部的羊膜和内部的腹膜组成，两者之间有间充质（瓦尔加诺夫胶状物）。

脐膨出是指器官突出部分被一层薄膜覆盖，突出部分可能很小（仅几段肠管），也可能包含大部分腹部器官（肠、胃、肝脏）。直接危险包括内脏器官干燥、体温过低、水分蒸发导致脱水以及腹膜感染。脐膨出的婴儿患其他先天性畸形的几率很高，包括肠闭锁、染色体异常（例如唐氏综合征）以及心脏和肾脏异常，这些异常应在手术矫正前进行识别和评估。

ICD-10代码

Q79.2. 脐膨出。

流行病学

脐膨出的发病率为每10,000例活产婴儿1-2例，性别间无显著差异。大多数脐膨出的患儿为足月出生。

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什么原因导致脐膨出？

关于脐膨出的行为学和发病机制的观点仍然存在争议。目前认为，有两个因素在胚胎脐疝的形成中起着重要作用——旋转初期肠道旋转功能受损以及腹前壁发育不良。肠道旋转功能受损表现为暂时性“生理性”脐疝的保留，这种脐疝在胚胎发育5周时由于肠道和腹腔生长速度不一致而形成，并在发育第11周时自行消失。

另一种理论认为脐膨出是“脐茎在通常由体胸膜占据的区域内持续存在”。这种认为侧中胚层无法取代腹膜、羊膜和脐茎中胚层的观点解释了脐膨出中出现的各种异常，从泄殖腔外翻到坎特雷尔五联征。

脐膨出有何表现？

脐膨出的患儿通常伴有其他重要器官和系统的多种缺陷，以及染色体异常。最常见的是先天性心脏缺陷、肾脏缺陷、骨科缺陷等。小的脐膨出通常伴有卵黄管通畅。

脐膨出可能合并唐氏综合征以及 13 号和 18 号染色体三体性。

脐膨出是贝克威斯-维德曼综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome）的一种表现，该综合征又称脐膨出-巨舌症-巨人症（OMG综合征）。该综合征除了脐膨出外，还具有（顾名思义）舌头巨大（有时会导致呼吸困难）和巨人症的特征，最常见的表现是实质器官的巨人症（肝脾肿大、胰腺增生），可表现为高胰岛素血症和低血糖症，在新生儿时期尤其危险。骨骼部分性巨人症较少见。

脐膨出有时是严重畸形的组成部分，例如坎特雷尔五联征和泄殖腔外翻，这些畸形的治疗极其困难，在大多数诊所的治疗效果仍然令人失望。合并病变的严重程度及其可治愈性决定了脐膨出患者的病情严重程度和预后，以及致死或致残的可能性：脐膨出通常并非起主导作用，而是合并畸形或遗传综合征。所有这些都表明，有必要在产前及早发现脐膨出，以便及时决定是否维持或终止妊娠。

分类

根据脐膨出的工作分类，根据前腹壁缺损（疝口）的大小和疝囊内容物的量，脐膨出可分为小、中、大三种类型。小疝和中疝的内容物通常是肠管（小疝包含一个或多个）。大脐膨出通常不仅包含肠管，还包含肝脏。

根据疝突出的形状，疝气可分为半球形、球形和蘑菇形。

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如何识别脐膨出？

从妊娠14周开始，超声检查即可发现脐膨出。检测母亲体内的甲胎蛋白（AFP）含量非常有帮助；如果胎儿存在先天畸形，其含量会升高。在这种情况下（AFP水平升高），有必要仔细检查胎儿是否存在其他先天畸形。如果发现脐膨出并伴有无法治愈的畸形或遗传异常，则可能建议准父母终止妊娠。

如果没有其他剖宫产指征，轻微或中度脐膨出的婴儿可以自然分娩。严重脐膨出的情况则需根据具体情况选择分娩方式。由于疝气薄膜存在破裂的风险，通常建议进行剖宫产。

脐膨出的产前诊断

脐膨出在婴儿出生后诊断通常并不困难。但是，如果脐膨出较小，妇产医院在处理脐带时可能会出现错误，从而造成严重后果。通常，在出现这种异常的疝气膜中，存在一到两个肠管，即形成的体积较小，这样的脐膨出通常看起来像增厚的脐带。如果医生或助产士没有识别出较小的脐膨出，而是使用挤压钳或结扎线钳夹住脐带阴影与皮肤之间的边界，并剪断剩余的脐带，则可能会损伤肠壁。因此，对于疑似病例（脐带粗、脐带血管发育不良），务必注意小脐膨出，并在距离皮肤边缘至少10-15厘米处进行结扎。此类新生儿需要立即转诊至外科医院进行检查。侧位X光检查可以确诊或排除小脐膨出。脐膨出时，可在腹前壁外的脐带膜内检测到肠管（气泡），而由于腹腔与脐带膜之间没有连通，因此在X光片上显示腹前壁的完整性不会受到影响。考虑到脐膨出合并畸形的情况并不少见，强制性的患者检查方案除了垂直位置的胸腔和腹腔X光检查外，还包括脑部、腹腔和腹膜后空间的超声检查，以及心脏和大血管的超声检查。

脐膨出的治疗

在妇产医院对脐膨出患儿进行急救时，应重点注意维持患儿体温，保护疝囊免受外界不良影响。脐膨出患儿需要紧急护理。

脐膨出的治疗方法取决于疝气的大小、患者的病情以及接受治疗的医院的治疗能力。治疗方法可以是保守治疗或手术治疗，可以分阶段进行，也可以分阶段进行。

脐膨出的保守治疗

近年来，随着复苏技术的进步和复苏支持措施的改善，在极少数情况下，当出于某种原因，认为应该推迟手术干预时，才会采用保守治疗。这种方法可以用于治疗巨大的脐疝或伴有多种严重发育缺陷的疝气。最常用的是聚维酮碘、汞溴红和5%高锰酸钾等鞣剂。疝囊通过脐带残留物垂直固定在患者上方，每天用上述溶液中的一种处理疝气膜数次，以形成致密的痂皮，痂皮下逐渐形成瘢痕，最终形成大的腹疝。然而，这种方法存在许多严重的缺点（膜感染、破裂、愈合时间长、粘连严重等），因此应仅在特殊情况下使用。

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脐膨出的手术治疗

手术治疗可分为根治性手术（将器官放入腹腔后，逐层缝合腹壁各层）和分期手术。后者是在中期使用自体或异体材料逐步重建腹前壁。

根治性介入手术是首选手术，适用于内脏-腹腔比例失调（疝体积与腹腔容量之比）适度，且腹前壁逐层缝合不会引起腹内压明显升高的患者。因此，根治性手术通常用于小型和中型脐膨出，大型脐膨出较少采用。

如果小脐膨出伴有卵黄管，则根治性干预措施应辅以卵黄管切除术。需要注意的是，几乎所有脐膨出（小疝气的罕见例外）都会导致肠旋转不良，肠旋转不良是小肠和大肠的共同系膜，因此，在将器官放入腹腔时，应将大肠移至左侧，小肠则位于右侧和腹腔中央。完成腹腔内手术后，逐层缝合腹前壁伤口，形成“美观的”脐。

治疗最大的困难在于治疗严重内脏-腹腔比例失调的大型脐膨出，由于腹内压急剧升高，无法进行根治性手术。在这种情况下，必须采用各种分期手术治疗。

1945年，波士顿的罗伯特·格罗斯（Robert Gross）描述了一种分阶段手术治疗大型脐疝的方法。第一阶段包括去除疝膜，将器官尽可能地浸入腹腔，广泛分离腹壁皮瓣直至腰部，并缝合皮肤，形成腹疝。第二阶段是消除腹疝（在1-2岁时）。目前，这种方法实际上已不采用，因为它存在许多缺点（粘连明显、腹疝体积大、缺乏增加腹腔容积的条件，因为几乎所有器官都位于皮肤疝囊内）。

1967 年，舒斯特描述了一种通过暂时应用塑料覆盖物来减小筋膜缺损大小的方法，大型脐膨出的治疗取得了重大进展。

1969年，Allen和Wrenn提出使用单层硅胶覆盖物，将其缝合到筋膜缺损的边缘，随后通过手动压迫逐渐缩小疝气体积，从而延迟疝气壁的初次闭合。一旦第一阶段的干预措施恢复肠道蠕动，肠道就会排空并缩小体积，接下来就是第二阶段（通常在3-14天后）——切除疝囊并进行腹前壁根治性整形手术，或形成较小的腹疝。这种方法仍然是治疗此类疾病的主要方法，目前

大型脐膨出分期治疗的手术方法。手术首先在疝气形成部位周围的皮肤上切开一个切口。确保所有器官不会浸入，然后将一个涂有硅橡胶的硅胶袋缝合到腹前壁缺损的肌肉腱膜边缘。该硅胶袋覆盖已成功放入腹腔的疝气内容物。将硅胶袋系紧在器官上，并以垂直位置固定在患者上方。随着器官从硅胶袋中自然下降到腹腔，硅胶袋系紧的位置会越来越低（相对于腹壁），从而减小其体积，同时允许一定程度的压缩。第二阶段是取出硅胶袋（7-14天后），并彻底逐层缝合腹前壁，形成小型腹疝。在这种情况下，手术治疗的最后阶段（消除腹疝并逐层缝合腹壁）在 6 个月大时进行。

有一些方法可以成功地用于使用合成或生物来源的同种异体移植，在内脏腹部失衡程度明显的情况下，以补片的形式缝合到前腹壁的筋膜缺损中。

术后管理

术后早期需进行肺部人工通气、镇痛和抗菌治疗。治疗的关键在于在腹壁愈合和肠道功能恢复的整个期间进行全肠外营养。对于术后合并严重畸形的儿童，应解决如何及时纠正这些畸形的问题，这需要相关专科医生的参与。尤其应关注易发生严重低血糖的Besquit-Wiedemann综合征患者。严格控制血糖水平有助于预防此类疾病，并防止此类患者出现脑病。

脐膨出的预后

所有脐膨出患者，若未合并其他器官和系统的致命畸形，均可存活。然而，当脐膨出合并其他畸形时，及时诊断并与其他专科医生合作，不仅能够治愈患有严重先天性心脏、肾脏、中枢神经系统和肌肉骨骼系统缺陷的患儿，还能为他们提供可接受的生活质量。这只有在多学科儿童医院才能实现，因为该医院的所有专家和服务人员都拥有丰富的护理此类复杂病症新生儿的经验。应持续对患者进行数年的临床观察，直至其完全康复。