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胱氨酸尿症
該文的醫學專家
最近審查：05.07.2025
胱氨酸尿症的病因
胱氨酸尿症为常染色体隐性遗传。杂合子携带者可能出现尿中胱氨酸排泄增加，但很少足以形成结石。
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胱氨酸尿症的病理生理学
主要缺陷是肾脏对胱氨酸的重吸收受限，导致尿液中胱氨酸的浓度升高。胱氨酸在酸性尿液中溶解度较差，因此如果尿液中胱氨酸的浓度超过其溶解度，就会在尿液中形成胱氨酸晶体，进而形成胱氨酸结石。
两种必需氨基酸（赖氨酸、鸟氨酸、精氨酸）的重吸收也会受损，但这不会造成严重问题，因为这些氨基酸拥有独立于胱氨酸转运系统的替代转运系统。此外，这些氨基酸在尿液中的溶解度比胱氨酸更高，其排泄增加不会导致晶体沉淀和结石形成。它们在小肠中的吸收（以及胱氨酸的吸收）也会减少。
胱氨酸尿症的症状
胱氨酸尿症的症状，最常见的是肾绞痛，通常出现在 10 至 30 岁之间。可能会因阻塞性尿路疾病而出现尿路感染和肾衰竭。
肾盂或膀胱内形成不透X线的胱氨酸结石。鹿角状结石很常见。胱氨酸可能以黄褐色六角形晶体的形式存在于尿液中。尿液中胱氨酸含量过高可通过氰化物硝普钠试验检测出来。检测胱氨酸每日排泄量是否超过400毫克/天（通常低于30毫克/天）即可确诊。
胱氨酸尿症的治疗
最终，通常会发展为终末期肾衰竭。降低尿液胱氨酸浓度可减轻肾脏损害。这可通过增加尿量来实现。液体摄入量应足以使每日尿量达到约3至4升。夜间尿液pH值下降时，补充水分尤为重要。碱化尿液pH值至7.4以上，可口服1 mEq/kg碳酸氢钠或碳酸氢钾，每日两次，或夜间口服乙酰唑胺5 mg/kg（最高剂量250 mg），可显著增加胱氨酸的溶解度。如果大量液体摄入和碱化尿液仍不能减少结石形成，可尝试其他药物。青霉胺（7.5 mg/kg，每日4次；对于年龄较大的儿童，口服250至1000 mg，每日4次）有效，但毒性作用限制了其应用。约1/2患者会出现中毒表现，如发热、皮疹、关节痛，或较少见的肾病综合征、全血细胞减少症或SLE样反应。胱氨酸尿症可用卡托普利（0.3 mg/kg，口服，每日3次）治疗，但其疗效不如青霉胺，但毒性明显较小。