哈特努普病

哈特纳普病是一种罕见疾病，与色氨酸和其他氨基酸的重吸收和排泄异常有关。哈特纳普病的症状包括皮疹、中枢神经系统异常、身材矮小、头痛以及昏厥和虚脱。诊断依据是检测尿液中色氨酸和其他氨基酸的含量。预防性治疗包括烟酸或烟酰胺，发作期间则使用烟酰胺。

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哈特纳普病的病因是什么？

哈特纳普病是一种常染色体隐性遗传病。该病会导致小肠对色氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和其他单氨基单羧基氨基酸的吸收减少。未吸收的氨基酸在胃肠道中积聚，导致其被肠道菌群代谢增加。一些色氨酸降解产物，包括吲哚、犬尿氨酸和血清素，会在肠道吸收并随尿液排出。肾脏对氨基酸的重吸收功能也会受损，导致全身性氨基酸尿症，包括除脯氨酸和羟脯氨酸以外的所有中性氨基酸。色氨酸转化为烟酰胺的过程也会受损。

哈特纳普病的症状

症状几乎总是在营养摄入不足之前出现。哈特纳普病的症状是由烟酰胺缺乏引起的，与糙皮病的症状相似，尤其是身体暴露部位的皮疹。神经系统表现包括小脑性共济失调和精神障碍。智力低下、身材矮小、头痛、虚脱和昏厥是常见症状。虽然该病从出生起就存在，但症状可能在婴儿期、儿童期或成年早期出现。日晒、某些药物或其他压力因素可能会诱发症状。

哈特纳普病的诊断

诊断依据是尿液中氨基酸排泄的特征性紊乱。尿液中发现吲哚和其他色氨酸降解产物是哈特纳普病的额外证据。

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哈特纳普病的治疗

哈特纳普病预后良好，发病频率通常随年龄增长而降低。可通过保持良好的营养状况并在饮食中补充烟酸或烟酰胺（50-100毫克，每日3次，口服）来预防发作。已发生的发作可口服烟酰胺（20毫克，每日1次）。