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先天性截肢
該文的醫學專家
最近審查：04.07.2025
先天性截肢是与原发性生长障碍或正常胚胎组织的继发性宫内破坏有关的肢体横向或纵向缺陷。
先天性截肢是指出生时缺失一个肢体或部分肢体。病因通常不明，但已知原因包括致畸剂（例如，沙利度胺）和羊膜带。
横向缺损是指所有正常位于特定水平以下的组织均缺失，肢体形似截肢残端。例如，股骨近端海豹肢畸形是指股骨近端和髋臼未发育；缺损程度可能不一。纵向截肢涉及特征性的复位缺损（例如，桡骨、腓骨或胫骨完全或部分缺失）。它们可能是VACTERL（以前称为VATER：脊椎异常、肛门闭锁、心脏畸形、气管食管瘘、肾异常、肢体异常（例如，桡骨发育不全））等综合征的一部分。患有横向或纵向复位缺损的儿童还可能出现发育不全或骨裂、骨性早熟、重复、脱位和其他骨缺损。一个或多个肢体可能受到影响，并且缺损类型可能因肢体而异。中枢神经系统异常罕见。需要通过放射线照相术来确定哪些骨骼受到了影响。
治疗主要包括假肢，对于任何先天性下肢截肢或上肢完全或部分缺失的情况，假肢都至关重要。如果手臂或手部保留了运动功能，无论畸形程度如何，都应在建议安装假肢或进行手术之前仔细评估其功能储备。只有在评估了肢体缺失的功能和心理影响，并且出于安装假肢的必要性后，才应建议对任何肢体或部分肢体进行治疗性截肢。
上肢假肢的设计应尽可能实现尽可能多的功能，从而最大限度地减少辅助设备的数量。儿童早期佩戴假肢，并在发育过程中成为身体不可或缺的一部分，才能从中受益匪浅。婴儿使用的器具应尽可能简单、不显眼，例如使用挂钩而不是生物电臂。在有效的矫形和辅助支持下，大多数先天性截肢儿童都能过上正常的生活。
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