家族性周期性麻痹

家族性周期性麻痹是一种罕见的常染色体疾病，其特征为发作性弛缓性麻痹，伴有深腱反射消失和肌肉对电刺激无反应。该病有三种类型：高钾血症型、低钾血症型和正常钾血症型。病史可提示诊断，诱发发作（葡萄糖联合胰岛素引起低钾血症，或氯化钾引起高钾血症）可确诊。家族性周期性麻痹的治疗取决于其类型。

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家族性周期性麻痹的病因是什么？

家族性周期性麻痹的低钾血症型是由二氢吡啶受体相关钙通道基因突变引起的。高钾血症型是由编码骨骼肌钠通道α亚基（SCN4A）的基因突变引起的。常钾血症型的病因尚不清楚；在某些情况下，可能是由编码钠通道的基因突变引起的。

家族性周期性麻痹的症状

低钾血症型发作通常发生在16岁之前。患者通常在主动运动后的第二天醒来时感到无力，症状可能轻微，仅限于某些肌肉群，也可能涉及四肢。富含碳水化合物的食物可诱发发作。动眼肌、延髓脑神经支配的肌肉以及呼吸肌不受累。意识不受影响。血液和尿液中的钾水平降低。无力症状可持续长达24小时。

高钾血症型发作通常年龄较小，发作时间通常较短、更频繁且程度较轻。发作常由餐后运动或禁食诱发。肌强直（肌肉收缩后放松延迟）常见。眼睑肌强直可能是唯一症状。

在正常钾血症中，受影响的患者对饮食中钾的摄入很敏感，并且在血清钾水平正常的情况下会出现轻度肌肉无力症状。

家族性周期性麻痹的诊断

最佳诊断指标是既往病史——典型的发作。在发作期间测量血清钾水平可能会发生改变。家族性周期性麻痹有时可通过引入葡萄糖和胰岛素（低钾血症型）或氯化钾（高钾血症型）来诱发，但只有经验丰富的医生才能执行这些操作，因为在诱发发作期间可能会出现呼吸肌麻痹或心内传导障碍。

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家族性周期性麻痹的治疗

低钾性麻痹发作可口服氯化钾2-10克（不加糖）或静脉注射钾。建议低碳水化合物、低钠饮食；休息一段时间后避免肌肉劳累活动和饮酒；每日一次口服乙酰唑胺250-2000毫克可能有助于预防低钾血症发作。

早期轻度高钾性麻痹发作可通过轻度运动或以2克/公斤体重的速率摄入碳水化合物来中止。已确诊的发作需要使用噻嗪类、乙酰唑胺或吸入性β受体激动剂。严重发作需要静脉注射葡萄糖酸钙或葡萄糖联合胰岛素。规律的碳水化合物摄入、低钾饮食，以及避免空腹、餐后剧烈肌肉活动和暴露于寒冷环境有助于预防低钾血症发作。

在血钾正常的患者中，大剂量钠可改善病情并减轻虚弱症状。葡萄糖治疗无效。家族性周期性麻痹可通过避免运动后休息、过量饮酒和暴露于寒冷来预防。