所有iLive內容都經過醫學審查或事實檢查，以確保盡可能多的事實準確性。
我們有嚴格的採購指南，只鏈接到信譽良好的媒體網站，學術研究機構，並儘可能與醫學同行評審的研究相關聯。 請注意括號中的數字（[1]，[2]等）是這些研究的可點擊鏈接。
如果您認為我們的任何內容不准確，已過時或有疑問，請選擇它並按Ctrl + Enter。
鸟氨酸循环酶缺陷
該文的醫學專家
最近審查：07.07.2025
鸟氨酸循环酶缺陷的特征是分解代谢或蛋白质负荷条件下的高氨血症。
尿素循环的主要障碍包括磷酸氨基甲酰合成酶 (CPS) 缺乏症、鸟氨酸转氨甲酰酶 (OTC) 缺乏症、精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症（瓜氨酸血症）、精氨琥珀酸裂解酶缺乏症（精氨酸琥珀酸尿症）和精氨酸酶缺乏症（精氨酸血症）。N-乙酰谷氨酸合成酶 (NAGS) 缺乏症也有报道。酶缺陷的级别越高，高氨血症越严重；因此，这些疾病的严重程度依次为：NAGS 缺乏症、CPS 缺乏症、OTC 缺乏症、瓜氨酸血症、精氨酸琥珀酸尿症和精氨酸血症。
所有尿素循环障碍的遗传模式都是常染色体隐性遗传，但 OTC 缺乏症除外，它是 X 连锁的。
[ 鸟氨酸循环障碍的症状
尿素循环障碍的临床表现范围广泛，轻者可表现为营养不良、智力低下、发作性高氨血症，重者可表现为意识障碍、昏迷、死亡。女性尿素循环障碍患者的临床表现包括身体发育迟缓、神经发育迟缓、精神障碍、发作性（尤其是产后）高氨血症，重者可表现为与男性患者相似的表型。
鸟氨酸循环障碍的治疗
尿素循环障碍的治疗包括限制膳食蛋白质，但并非完全限制，只需提供足够的氨基酸以满足生长、发育和正常蛋白质周转的需求即可。精氨酸已成为治疗的关键组成部分。它提供足够的尿素循环中间体，以刺激更多氮部分被整合到尿素循环中间体中，所有这些中间体都易于排出。精氨酸也是乙酰谷氨酸合成的正调节剂。最近的研究表明，对于尿素循环缺陷患者，口服瓜氨酸比精氨酸更有效。其他治疗方法包括苯甲酸钠、苯丁酸钠或苯乙酸，它们通过结合甘氨酸（苯甲酸钠）和谷氨酰胺（苯丁酸钠和苯乙酸），促进氮结合和排出。尽管治疗方法取得了进展，但许多尿素循环障碍仍然难以治疗，许多患者最终需要肝移植。