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果糖代谢紊乱
該文的醫學專家
最近審查：07.07.2025
果糖-1-磷酸醛缩酶（醛缩酶B）缺乏症
这种酶的缺乏会导致先天性果糖不耐受的临床综合征。该遗传模式为常染色体隐性遗传；发病率估计为每两万个新生儿中就有一例。患儿在摄入果糖之前是健康的；随后果糖-1-磷酸会积聚，导致低血糖、恶心呕吐、腹痛、出汗、震颤、意识模糊、嗜睡、癫痫发作和昏迷。长期摄入果糖可导致肝硬化、智力低下和近端肾小管酸中毒，并导致尿液中磷酸盐和葡萄糖的流失。
诊断依据是症状与近期果糖摄入相结合，并通过肝酶检测或静脉输注 200 mg/kg 果糖诱导低血糖来确诊。
突变基因杂合子携带者的诊断和鉴定也可以通过直接DNA检测进行。急性期治疗包括给予葡萄糖以治疗低血糖；饮食中必须始终排除果糖、蔗糖和山梨糖醇。许多患者最终会对含果糖的食物产生厌恶。经治疗后，预后良好。
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果糖激酶缺乏症
该酶缺乏会导致血液和尿液中果糖水平良性升高（良性果糖尿）。该病为常染色体隐性遗传，发病率约为1/13万新生儿。该病无症状，可通过检测尿液中葡萄糖以外的还原性物质偶然诊断。
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果糖1,6-双磷酸酶缺乏症
当这种酶缺乏时，糖异生功能就会受损，导致饥饿状态下出现低血糖、酮症和酸中毒。这种疾病在新生儿期可能致命。遗传模式为常染色体隐性遗传，发病率尚不清楚。伴有体温升高至发热程度的疾病可引发发作。在急性期，治疗包括口服或静脉注射葡萄糖。禁食耐受性通常会随着年龄增长而提高。