赫氏病（先天性巨结肠症）

先天性巨结肠症（Hirschsprung's disease，Hirschsprung's disease）是一种先天性下肠道神经支配异常，通常局限于结肠，导致部分或完全功能性肠梗阻。症状包括持续性便秘和腹胀。诊断依据为钡灌肠和活检。Hirschsprung's disease 的治疗为手术。

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先天性巨结肠的病因是什么？

先天性巨结肠症（Hirschsprung's disease）是由肠壁自主神经丛（迈斯纳神经丛和奥尔巴赫神经丛）先天缺失引起的。病变通常局限于远端结肠，但也可能累及整个结肠，甚至整个大肠和小肠。受累肠段蠕动功能缺失或异常，导致持续性平滑肌痉挛和部分或完全性肠梗阻，肠内容物积聚，近端正常受神经支配的肠段大量扩张。几乎从未观察到受累和未受累肠段交替的情况。

先天性巨结肠的症状

先天性巨结肠的症状通常出现较早：15% 的患者在发病后一个月内出现，60% 的患者在一年内出现，85% 的患者在四岁前出现。婴儿的症状包括慢性便秘、腹胀，最终会像其他类型的下肠梗阻一样出现呕吐。偶尔，神经节缺失区很短的儿童仅有轻度或复发性便秘，常与轻度腹泻交替发作，导致诊断延误。年龄较大的儿童的症状可能包括厌食、缺乏排便的心理冲动以及直肠空虚，检查时在梗阻部位上方可触及粪便。儿童也可能营养不良。

先天性巨结肠

先天性巨结肠（中毒性巨结肠）是先天性巨结肠的一种危及生命的并发症，会导致结肠严重扩张，并常常伴有败血症和休克。

先天性巨结肠的病因与肠梗阻导致的近端肠段严重扩张、肠壁变薄、细菌过度生长以及肠道微生物移位有关。患者可能迅速发展为休克，最终导致死亡。因此，对先天性巨结肠患儿进行定期检查至关重要。

先天性巨结肠炎最常发生于出生后数月内，即手术矫正前，但也可能在手术后发生。临床表现包括发热、腹胀、腹泻（可能带血），以及后期持续性便秘。

初始治疗以支持治疗为主，包括补液、经鼻胃管和直肠管进行肠道减压，以及使用广谱抗生素（包括厌氧菌）（例如，氨苄西林、庆大霉素和克林霉素的复方制剂）。一些专家建议使用盐水灌肠剂清洁肠道，但应谨慎操作，以免增加结肠压力并导致穿孔。如上所述，最终治疗方案是手术。

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先天性巨结肠的诊断

先天性巨结肠应尽早诊断。疾病未治疗的时间越长，患上先天性巨结肠（中毒性巨结肠）的风险就越高，这种疾病可能发展为暴发性疾病，甚至导致患儿死亡。大多数病例可在出生后数月内诊断出来。

初步治疗包括钡灌肠或有时进行直肠活检。钡灌肠检查可能显示扩张的、近端、正常神经支配的肠段与狭窄的远端肠段（无神经节区）之间的直径差异。钡灌肠应在未进行事先准备的情况下进行，这可能会扩张受影响的肠段，使检查无法确诊。由于新生儿期可能缺乏特征性表现，应在24小时后进行延迟拍片；如果结肠内仍然充满钡剂，则很可能诊断为先天性巨结肠。直肠活检可能显示神经节细胞缺失。乙酰胆碱酯酶染色可用于显示神经干是否健壮。一些医疗中心还具备直肠镜检查的能力，该检查可能显示异常的神经支配。确诊需要全层直肠活检。

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先天性巨结肠的治疗

新生儿期先天性巨结肠的治疗通常包括在无神经节处上方进行结肠造口术，以减轻结肠压力，使婴儿在进行第二阶段手术之前能够生长。之后，切除整个无神经节处，并将结肠向下拉。然而，现在一些医疗中心在新生儿期实施单阶段手术。

最终矫正后，预后良好，尽管有些儿童会出现便秘和/或阻塞症状的慢性运动障碍。