肌病綜合徵：原因，症狀，診斷

術語廣義上的肌病被理解為骨骼肌疾病。根據現代分類之一，肌病分為肌營養不良，先天性肌病，膜肌病，炎性肌病和代謝性肌病。臨床醫生還使用術語“肌病綜合症”作為純粹的臨床概念，其指的是由於某些肌肉的弱點而特定減少或喪失執行某些運動功能的能力。

“肌營養不良症”

膜myopathies

炎性肌病

代謝性肌病

毒性肌病

酒精肌病

副腫瘤性肌病

診斷肌病

肌病的基本形式：

• I.遺傳性進行性肌營養不良：杜氏肌營養不良症和Becker（杜氏-strongecker），艾 - 德肌營養不良（艾 - 德），姆法齊奧-skapulo-humeralnaya，skapuloperonealnaya，肢帶，遠端形狀okulofaringealnaya，進行性外眼肌麻痺。先天性肌營養不良症。
• II。肌強直綜合徵（膜性肌病）的肌病。
• III。炎性肌病：多肌炎，艾滋病，膠原蛋白等
• IV。代謝性肌病（包括內分泌和線粒體肌病，肌球蛋白血症等）。
• V.醫源性和有毒性肌病。
• VI。酒精性肌病。
• 七。副腫瘤性肌病。

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“肌營養不良症”

肌營養不良症是一種術語，用於指肌病的遺傳性形式，伴隨著肌肉的退化。這一系列疾病，大部分始於兒童期或青春期，有穩步發展的過程，遲早會導致嚴重的殘疾。已經提出了幾種基於不同原理（遺傳，生物化學，臨床）的肌營養不良症的詳細分類，但沒有統一的分類。

肌營養不良蛋白營養缺陷症基本上結合了兩種形式：Duchenn肌營養不良症（Duchenn）和Becker肌營養不良症（strongecker）。

Duchenne型肌營養不良症或Duchenne型假性肥厚型肌營養不良症是X連鎖性肌營養不良最常見的惡性和最常見形式。酶（CK）已在新生儿期檢測到，但臨床症狀出現在2-4歲。這些孩子開始後走，就很難或不可能跑和跳，他們常常會（尤其是當試圖逃離），勉強爬上樓梯或傾斜的底板（近端肌肉無力）和去大腳趾（趾行走）由於用於腳腱的攣縮。也許智力下降。以腓腸肌假性肥大為特徵。漸漸地，這個過程就是上升的方向。形成超常連鎖和脊柱後側凸。到8 - 10年，步伐被嚴重侵犯。患者藉助特徵性“肌病”技術從地板上升。到14-15歲時，患者通常完全固定不動，15-17歲時因胸部呼吸肌無力而死亡。心電圖檢測到近90％的病例（心肌病）異常。CPK水平急劇上升。在肌電圖 - 肌肉損傷水平。在肌肉活檢中，非特異性，雖然是特徵性組織病理學疾病。

貝克爾的肌營養不良症是次肥胖型肌營養不良症的第二種最常見但良性的形式。該病的發病時間在5至15年之間。肌肉受累的模式與杜興形式相同。骨盆帶和腿部近端肌肉的弱點是特徵。步態變化時，從小凳子起床，爬樓梯時出現困難。表達的腓腸肌假性肥大發展; 該過程緩慢向上蔓延到肩胛帶和手的近端部分的肌肉。CK水平升高

疾病的過程更加有利，並且隨著後來的殘疾而變得緩慢。

肢體 - 腰部肌肉萎縮症（Erba-Rota）是一種常染色體顯性遺傳型遺傳性疾病。該病的發病時間為14-16歲。存在肌肉無力，然後骨盆帶和近腿的肌肉萎縮，肩胛帶的肌肉減少的頻率也較小。肌肉低血壓，關節的“鬆動”被揭示。背部和腹部的通常涉及肌肉（“鴨”步態，吃力從俯臥姿勢爬起，表示在腰部脊柱前凸和腹部膨隆向前“翼葉片”）。患者開始在自助服務過程中應用特殊技術。在深遠的情況下，可以檢測終末萎縮，肌肉和肌腱收縮，甚至攣縮。在大多數情況下，臉部肌肉不會受到影響。腓腸肌肌肉假性肥大也在這裡發展。血液中的CK水平增加。在肌電圖 - 肌肉損傷水平。

法齊奧skapulo-humeralnaya肌營養不良（面肩肌營養不良Landuzi迪二氏） - 即開始的20-25歲年齡段肌肉無力和萎縮的臉（“肌病面容”）的症狀之間出現一個相對良性的常染色體顯性遺傳形式，肩胛帶，背部和手部的近端部分。只有樹幹上半部的失敗可以持續10至15年。然後有萎縮向下蔓延的趨勢。肌腱反射在很長一段時間內保持完好。症狀的不對稱是特徵性的。血液中酶的水平正常或略有增加。

Okulofaringealnaya肌營養不良症的特點是發病後期（4-6十年的生活），並體現眼部肌肉的病變，並與吞嚥障礙咽的肌肉。還有一種只有動眼肌的孤立病變的形式，逐漸進展，最終導致全部的眼外肌麻痺。後者通常不會加倍（眼肌病或漸進性外眼肌麻痺）。EMG研究證實了這一診斷。CPK水平很少上升（如果該過程延伸到其他橫紋肌）。

Davidenkov的肩胛骨 - 腓骨肌萎縮症的特徵是腓骨肌群進行性萎縮和無力，然後是肩胛帶的肌肉。一些研究人員認為，肩胛骨 - 腓骨萎縮綜合徵是Landusi-Dezherin肌營養不良發展的變種。

遠端肌營養不良症是整個肌營養不良症的一個例外，因為它首先影響遠端肌肉組織，然後是胳膊和小腿。肌腱反射以相同的順序脫落，很少該過程延伸到近端肌肉組織。為了診斷，有必要保持神經的靈敏度和正常的激發速度。CK水平正常或略有升高。肌電圖確認病變的肌肉水平。

有遠端肌營養不良症的變種，在嬰儿期發病，在兒童時期，遲髮型（Welander型），伴有desmine內含物的積累。

肌營養不良，艾 - 德有繼承的X連鎖模式，開始於4-5歲的年齡特徵肩腓骨分佈萎縮和無力（遠在先進的情況下，即使保持不變）。通常，肘部，脖子和跟腱部位的攣縮早期形成。另一個典型特徵是沒有假性高體重。由心律失常特點是，在（病人的猝死有時完全阻斷）的缺陷。血清中的CK水平長期保持正常。肌電圖顯示神經原性和肌肉病變水平。

一個特殊的群體 - 先天性肌病結合了幾種疾病，這些疾病通常從出生或幼兒時期就能發現，並且具有良性的特點：它們在他們的一生中通常保持穩定; 有時甚至開始倒退; 如果在某些情況下有進展，那麼這是非常微不足道的。

根據臨床情況認識這些疾病幾乎是不可能的。為此，使用組織化學，電子顯微鏡和精細生化研究。通常這是一張“鬆軟嬰兒”的照片，其具有全身或近端肌肉無力，萎縮和低血壓，肌腱反射減少或消失，並且有時攣縮發展。

這一組包括這樣的疾病為中心桿的疾病（中心芯病），multisterzhnevaya病（多核病），nemalinovaya肌病（桿狀體肌病），tsentronuklearnaya肌病（中央核肌病），肌病先天性歧化纖維類型（先天性纖維類型不均衡），肌病減少細胞（減少身體肌病），肌病與夾雜物“指紋»（指紋體肌病），肌病與細胞質內含物（細胞質體肌病），肌病與管狀聚集體（嗜鹼性粒細胞內含物）（肌病與管狀聚集體），肌病具有優勢肌肉 第一類纖維（I型肌纖維佔優勢）。

肌電圖顯示這些形式的非特異性肌病變化。血液中的肌肉酶正常或輕微升高。診斷是在電子顯微鏡檢查的基礎上進行的。

膜myopathies

所謂的膜肌病，其包括肌強直綜合徵。

炎性肌病

該組炎性肌病包括疾病如皮肌炎和poliomiozit; 肌炎和包涵體肌病; 結締組織病中的肌炎; 肉狀肌病; 感染性疾病中的肌炎。

多發性肌炎

它發生在任何年齡段，但大多數情況下在成年人中，女性比男性更容易生病。這種疾病會逐漸開始並持續數週或數月。有自發的緩解和復發。虛弱是指主要的臨床表現，最重要的是它在頸部手臂和屈肌的近端部位（“梳子”，“巴士”症狀和其他類似表現）的症狀中顯著。受影響的肌肉通常是痛苦的和糊狀的。沒有肌痛被認為是罕見的例外。吞嚥困難是反映咽和食道肌肉受累的另一典型症狀。心電圖也經常涉及心肌，如ECG數據所證明。呼吸功能障礙可能是呼吸肌和肺實質受損（10％的患者）的結果。血液中CK水平升高，有時顯著。但大約1％的患者CK水平保持正常。肌球蛋白尿可以在多發性肌炎和皮肌炎中觀察到。ESR得到增強，但與過程的活動沒有直接關係。肌電圖顯示小波幅的纖顫和短多相電位。活檢顯示壞死性成纖維細胞和炎性改變的數量可變。

皮膚變化（紅斑，色素沉著畸形，毛細血管擴張）的存在是皮肌炎和多肌炎之間的主要區別。多肌炎可以是原發性和繼發性（伴有惡性腫瘤）。

“包涵體肌炎”

它更多地影響中年或老年患者（占主導地位的男性），並在四肢表現出緩慢漸進的對稱性弱點。與其他炎症性肌病不同，近側和遠側明顯的肌肉無力在這裡出現，涉及手指的伸肌和屈肌。疼痛并不典型。有時包涵體肌炎與結締組織疾病或免疫紊亂（舍格倫氏病，血小板減少症）相結合。CK水平適度升高。肌電圖顯示生物電活動性質的混合神經原性和肌病變化。肌肉活組織檢查可見包含顆粒的小空泡。

肌炎與結締組織疾病有關

這種組合對於混合性結締組織疾病的病例特別具有特徵。它的特點是抗核糖核蛋白抗體滴度高; 狼瘡般的皮疹出現在皮膚上; 類似硬皮病的結締組織改變; 關節炎和炎性肌病。臨床上，肌病表現為四肢近端部位的頸部和肌肉屈肌無力。組織學上，這種炎症性肌病類似於皮肌炎。

炎症性肌病可見於硬皮病，類風濕性多關節炎，系統性紅斑狼瘡，乾燥綜合徵。

肉瘤肌病

它可以在sarkaidoze觀察到（多系統病因不明的肉芽腫症）。在腦膜，腦，垂體，脊髓和外週神經中發現肉芽腫改變（以及在眼組織，皮膚，肺，骨，淋巴結和唾液腺）診斷依據檢測多系統的參與和肌肉活檢。

傳染病中的肌炎

細菌和真菌性肌炎是罕見的，通常是全身性疾病的組成部分。寄生蟲性肌炎（弓形體病，旋毛蟲病，囊蟲病）也很少見。囊尾蚴病描述了假性肥厚性肌病。病毒性肌炎可表現為不同程度的嚴重性，從肌痛到橫紋肌溶解。多種此類炎性肌病是典型的HIV感染並發症，並且通常在AIDS的其他神經和體細胞表現的情況下觀察到。

代謝性肌病

代謝性肌病包括碳水化合物肌病，脂質肌病，線粒體肌病，內分泌性肌病，肌痛綜合徵和中毒性肌病mioglobulinuriyu。

碳水化合物肌病稱為糖原貯積病。它們與這些或其他酶的不足有關。肌肉磷酸化酶（Mc-Ardl氏病）和其他酶的不足，以及脂質肌病。在這些疾病仍然是不帶引號的溶酶體糖原貯積病（龐貝氏症 - 羅特勞），這表現在生命的最初幾個月（快速進行性肌無力和大規模的心臟擴大），並導致死亡在生命的第一年。

Kearns-Sayre 綜合徵表現為進行性外部眼肌麻痺。它是指散發性疾病（但也有漸進性外部眼肌麻痺的家族變體），這是典型的，伴隨著許多器官和系統的參與。該疾病在20歲之前開始，表現為視網膜色素變性。這種疾病的強迫症狀：外部眼肌麻痺，心臟傳導障礙和視網膜色素變性。其他額外症狀包括共濟失調，聽力惡化，多發性內分泌病，腦脊液中蛋白質含量增加以及其他表現。隨著家庭版漸進性外部眼肌麻痺，頸部和四肢肌肉的缺陷是可能的。

內分泌肌病發生在各種內分泌疾病中。在甲狀腺功能亢進症中常見肌病。弱點主要表現在四肢近端部位（很少在遠端和延髓肌肉中），並在治療甲狀腺功能亢進時逆轉。CK的水平通常不會升高。在肌電圖和肌肉活檢中，非特異性肌病變化。

然而，有嚴重甲狀腺毒症的病例，尤其是伴隨其快速進展，伴有橫紋肌溶解症，肌紅蛋白尿和腎虛。很少需要機械通氣的呼吸肌無力。

甲狀腺功能減退常伴有近端肌肉無力，痙攣，疼痛和肌肉僵硬感（儘管在客觀測量中，軟弱並不常見）。隨著成功治療甲狀腺功能減退，這些症狀消失。肌肉肥大在甲狀腺功能減退症中很少見，但它們在成人中的存在稱為霍夫曼綜合徵。

在兒童中觀察到Koher-Debre-Semeleigna綜合徵（甲狀腺功能減退伴全身肌肉緊張和腓腸肌肥大）。90％的甲狀腺功能減退患者的CK水平增加，但明顯的橫紋肌溶解症非常罕見。肌電圖中的肌病變化從8％變化到70％。在肌肉活檢中，有輕度肌病徵象。甲狀腺功能減退會加重肌肉中的糖原分解和線粒體的氧化能力。

我們在這裡不討論distearoid眼病，也與軌道肌肉器械的失敗有關。

艾迪生病常伴有肌肉無力，疲勞和krampi。有時候，弱點可能是偶發的。週期性癱瘓可能伴有四肢癱瘓和高鉀血症。

高醛固酮症患者有時會觀察到低鉀血症引起的周期性麻痺的發作。這些患者中有70％抱怨虛弱。

肌無力通常主訴患有Isenko-Cushing綜合徵的患者和長期接受糖皮質激素治療的患者。Streoidnaya肌病往往延長治療期間發展緩慢，例如疾病，如系統性紅斑狼瘡，類風濕關節炎，哮喘，多發性肌炎，並影響主要位於近端肌肉。CK的水平通常不會改變; 對肌電圖 - 肌病的最小徵兆。

急性類固醇肌病的發生較少：通常在高劑量皮質類固醇治療開始後一周。這種肌病可能涉及呼吸肌。急性類固醇肌病也可以在肌無力患者使用皮質類固醇治療時發生。

毒性肌病

毒性肌病可以是醫源性的。藥物能夠導致：肌痛，肌肉緊張（僵硬）或krampi; 肌強直（任意收縮後延遲放鬆骨骼肌） - 無痛性近端肌病伴肌無力; 肌炎或炎性肌病; （注射）區域的局灶性肌病; 低鉀血症與施用導致低鉀血症的藥物的溫和性; 與抑制線粒體DNA有關的線粒體肌病; 橫紋肌溶解症（伴有肌紅蛋白尿的急性肌肉壞死和全身並發症）。

當使用洛伐他汀（一種膽固醇合成抑製劑），環孢素，氨基己酸，普魯卡因胺，苯環利定時，描述壞死性肌病。肌肉無力，疼痛（肌肉自發和触診）發展; CK的水平增加; 在肌電圖 - 肌病變化的圖片。肌內註射肉毒桿菌，氯丙嗪，fenionion，利多卡因和地西泮抗生素抗生素可能是局部肌肉壞死和纖維化肌病的原因。Emetin引起進行性近端肌病。在氯氮平，D-青黴胺，生長激素，干擾素-α-2b，長春新鹼中發現了相同的能力。

肌痛和肌肉痙攣可能導致：抑製劑血管緊張素轉換因子antiholinesteraza，β-腎上腺素能激動劑，鈣拮抗劑，取消皮質類固醇，細胞毒性藥物，地塞米松，利尿劑，d青黴胺，左旋咪唑，鋰，L-色氨酸，硝苯地平，吲哚洛爾，普魯卡因胺，利福平，沙丁胺醇。藥物引起的肌肉無肌無力通常在停藥後迅速通過。

酒精肌病

它發生在幾個變體中。一種類型的特徵在於無痛，主要是近端肌肉無力，其發生在長達數天或數週的長期酗酒，其與嚴重低鉀血症相關。肝臟和肌肉酶的水平顯著增加。

另一種酒精性肌病在長期使用酒精的背景下急劇發展，表現為伴有腎功能衰竭和高鉀血症症狀的四肢和軀幹肌肉劇烈疼痛和腫脹。肌鈣蛋白（橫紋肌溶解症）反映在高水平的CK和醛縮酶以及肌紅蛋白尿中。這可能伴隨著其他酒精中毒綜合徵。恢復很慢（幾周和幾個月）; 與酒精中毒相關的複發是典型的。

有急性酒精性肌病的變種，伴有嚴重的krampi和全身無力。可能的慢性酒精性肌病，表現為四肢近端部位肌肉無痛性萎縮和無力，尤其是腿部，伴有神經病變的最小體徵。

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副腫瘤性肌病

一個獨立的位置應該被肌病與骨性營養不良和骨軟化所佔據，這在其他副腫瘤綜合徵中被描述。

它不存在肌營養不良的一些罕見的形式，takik如何肌營養不良Mebri，肌營養不良Rottaufa - 莫拜爾，骨盆，股骨肌營養不良萊頓 - 莫比烏斯肌營養不良Bethlem，三好遠端肌營養不良。

診斷肌病

疑似肌病的診斷包括但臨床分析和elektromiorgaficheskoe electroneuromyographic研究中，酶驗血（CPK，醛縮酶，ACT，ALT，LDH，等）。血液中的CK是肌營養不良過程最敏感和最可靠的指標。還要檢查尿液中的肌酸和肌酸酐。肌肉活檢對於揭示肌病的性質（例如先天性肌病）是不可缺少的。精確診斷肌病的類型可能需要進行分子遺傳學，免疫生物化學或免疫組織化學研究。

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