兒童疾病（兒科）

科斯特曼综合征：病因、症状、诊断、治疗

Kostmann综合征（儿童遗传性粒细胞缺乏症）是遗传性中性粒细胞减少症中最严重的一种。该病为常染色体隐性遗传，可能为散发病例，也可能为显性遗传。

中性粒细胞减少症的诊断标准为：一岁以上儿童及成人外周血中中性粒细胞（带状粒细胞和分叶粒细胞）绝对数减少至每1μl血液中1.5千个及以下，一岁以内的儿童减少至每1μl血液中1千个及以下。

新生儿同种免疫性中性粒细胞减少症（又称同种免疫性中性粒细胞减少症）是由于胎儿与母亲的中性粒细胞抗原不相容而发生的。母亲的同种抗体属于IgG类，它们能够穿透胎盘屏障并破坏婴儿的中性粒细胞。同种抗体通常是白细胞凝集素，它们与患者及其父亲的细胞发生反应，但不与母亲的细胞发生反应。

Chediak-Higashi综合征是一种全身性细胞功能障碍疾病。其遗传类型为常染色体隐性遗传。该病由Lyst蛋白缺陷引起。该综合征的特征是外周血和骨髓中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、单核细胞以及粒细胞前体细胞中存在巨大的过氧化物酶阳性颗粒。

Shwachman-Diamond综合征的特征是中性粒细胞减少症和胰腺外分泌功能不全，并伴有干骺端发育不良（占25%）。该病为常染色体隐性遗传，有散发病例。中性粒细胞减少症的病因是祖细胞和骨髓基质受损。中性粒细胞趋化性受损。

髓过氧化物酶缺乏症是吞噬细胞最常见的先天性病变；完全遗传性髓过氧化物酶缺乏症的发生率为 1：1400 至 1：12,000。

慢性肉芽肿病是一种遗传性疾病，由中性粒细胞在微生物刺激下产生的超氧化物阴离子生成系统缺陷引起。该疾病的病因是NADPH氧化酶的结构发生基因程序性改变或缺陷，而NADPH氧化酶可催化氧还原为活性形式——超氧化物。

“部分红细胞再生障碍性贫血”（PRCA）是指一组疾病分类学实体，其特征为贫血伴网织红细胞减少，以及骨髓中形态学上确定的红细胞生成前体细胞以及早期定向红细胞生成前体细胞的数量消失或显著减少。该分类将PRCA分为先天性和获得性两种类型。

戴蒙德-布莱克凡贫血症是儿童中最为常见的部分性红细胞再生障碍性疾病。该病以1938年描述四例具有该病特征性体征的儿童的作者命名。

先天性（先天性）角化不良（Dyskeratosis congenita）首次描述是由皮肤科医生Zinsser于1906年提出的，20世纪30年代由皮肤科医生Kohl和Engman对其进行了补充，因此这种罕见的遗传性病理的另一个名称是“Zinsser-Kohl-Engman综合征”。