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髓过氧化物酶缺乏症:病因、症状、诊断、治疗

該文的醫學專家

儿科遗传学家、儿科医生
,醫學編輯
最近審查:07.07.2025

髓过氧化物酶缺乏症是吞噬细胞最常见的先天性病变;完全遗传性髓过氧化物酶缺乏症的发生率为 1:1400 至 1:12,000。

遗传性髓过氧化物酶缺乏症。该病为常染色体隐性遗传。缺陷可能存在于结构基因或调控基因中,且突变变异性较大。髓过氧化物酶参与氧依赖性细胞毒性的优化,并调节炎症反应。部分缺陷可能是遗传性的,也可能是后天性的。即使髓过氧化物酶完全缺失,中性粒细胞的吞噬作用和杀菌活性也不会受损,因为中性粒细胞使用不依赖髓过氧化物酶(MPO)的系统来杀灭微生物。同时,患者不具有念珠菌杀伤活性。

遗传性髓过氧化物酶缺乏症无症状,但有真菌感染的倾向,尤其是在糖尿病患者中 - 导致侵袭性真菌病。

髓过氧化物酶缺乏症患者,感染治疗按一般原则进行。抗生素使用需谨慎,尤其长期使用。预后良好。

髓过氧化物酶缺乏症无法预防。

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