施瓦赫曼-戴蒙德综合征：病因、症状、诊断、治疗

Shwachman-Diamond 综合征的发病率为 1：10,000-20,000 个活产婴儿。

Shwachman-Diamond综合征的特征是中性粒细胞减少症和胰腺外分泌功能不全，并伴有干骺端发育不良（占25%）。该病为常染色体隐性遗传，有散发病例。中性粒细胞减少症的病因是祖细胞和骨髓基质受损。中性粒细胞趋化性受损。

Shwachman-Diamond综合征通常在出生后10年内发病，症状为频繁感染和脂肪泻。超过一半的患者病程严重，感染发作频繁。呼吸道最常受累。患者身体发育迟缓，智力也可能受损。其他患者即使出现中性粒细胞减少症，病程也相对平稳。中性粒细胞减少症患者未出现脂肪泻并不能排除Shwachman综合征；需要进行特殊检查以发现是否存在脂质吸收障碍。

Shwachman-Diamond综合征患者的血常规通常表现为严重的中性粒细胞减少症（<0.5 μl）；70%的患者出现血小板减少症，罕见情况下出现巨细胞性贫血。骨髓检查可见中性粒细胞发育不全、成熟障碍和基质异常。

1/3 的 Shwachman Diamond 综合征患者会发展为骨髓白血病。治疗以对症治疗为主：根据需要进行抗菌治疗和替代疗法。若出现中性粒细胞减少症，则需每日 1-2 微克/千克体重剂量的粒细胞集落刺激因子。若存在发展为急性髓系白血病的风险，可进行骨髓移植，但由于移植死亡率高，其效果并不理想。