兒童疾病（兒科）

维生素 B12 吸收不良：原因、症状、诊断和治疗

维生素B12吸收不良的症状在儿童出生后数月内开始出现。症状包括虚弱、苍白、身体发育迟缓和腹泻。在出现首发症状后6-30个月，可能会出现神经系统疾病：智力低下、神经病变、脊髓病。

先天性叶酸吸收不良是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。该病不仅导致叶酸在肠道中的运输障碍，而且这种微量元素向脑脊液的渗透也受到阻碍。

肠病性肢端皮炎是一种与锌吸收障碍相关的疾病，以常染色体隐性遗传方式遗传。由于近端小肠的缺陷，导致200多种酶的生成受到干扰。

与铜转运通道缺乏有关的疾病组包括经典的 Menkes 病（卷曲或钢发病）、Menkes 病的轻度变体、枕角综合征（X 连锁松弛皮肤、Ehlers-Danlos 综合征、IX 型）。

脂蛋白 B 是乳糜微粒、低密度脂蛋白和极低密度脂蛋白形成所必需的——脂质从肠细胞进入淋巴时的运输形式。

葡萄糖-半乳糖吸收不良是一种常染色体隐性遗传病，与葡萄糖-半乳糖转运蛋白缺陷有关。编码该蛋白的基因22号染色体可能发生突变。在这种疾病中，肠道对单糖的吸收受损，导致渗透性腹泻，并迅速导致脱水。肾小管对葡萄糖的重吸收可能受损。果糖的吸收不受影响。

先天性肠激酶缺乏症以及极早产儿的暂时性酶缺乏症均有报道。肠激酶缺乏导致胰蛋白酶原转化为胰蛋白酶的功能紊乱，从而导致小肠蛋白质分解。十二指肠病变中，十二指肠酶缺乏症也可能引发肽酶缺乏症。

本文描述了由控制酶复合物合成的基因突变引起的三种先天性酶缺乏症表型。该基因在3号染色体上的定位数据也已发表。

乳糖不耐症是一种导致吸收不良综合征（水样腹泻）的疾病，是由小肠中乳糖分解障碍引起的。

吸收不良（吸收不良综合征、吸收不良综合症、慢性腹泻综合征、口炎性腹泻）是由于消化、吸收或运输过程受损而导致营养物质吸收不足。