十二指肠酶、肠肽酶（肠激酶）缺乏症

先天性肠激酶缺乏症以及极早产儿的暂时性酶缺乏症均有报道。肠激酶缺乏导致胰蛋白酶原转化为胰蛋白酶的功能紊乱，从而导致小肠蛋白质分解。十二指肠病变中，十二指肠酶缺乏症也可能引发肽酶缺乏症。

先天性肠激酶缺乏症患者从出生起即出现症状。患儿腹泻频繁，蛋白质缺乏症状加重。严重低蛋白血症时，会出现水肿综合征，并出现营养不良。

ICD-10代码

K90.4.因不耐受引起的吸收不良，未分类。

诊断

诊断依据小肠黏膜活检及十二指肠内容物（黏膜拭子）中十二指肠酶和肠肽酶活性的检测。鉴别诊断需与其他水样腹泻进行；胰蛋白酶原缺乏症的临床表现与肠激酶缺乏症最为相似。

治疗

对于伴有蛋白质缺乏的水肿综合征，建议肠外注射白蛋白。应同时增加饮食中的蛋白质含量和酶制剂。必须使用含蛋白酶的酶制剂（Mezim-forte、Creon）。

预报

只要及时诊断和纠正，预后良好。

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