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葡萄糖-半乳糖吸收不良：原因、症状、诊断和治疗

該文的醫學專家

儿科医生

阿列克謝·克雷文科，醫學編輯
最近審查：07.07.2025

葡萄糖-半乳糖吸收不良是一种常染色体隐性遗传病，与葡萄糖-半乳糖转运蛋白缺陷有关。编码该蛋白的基因22号染色体可能发生突变。在这种疾病中，肠道对单糖的吸收受损，导致渗透性腹泻，并迅速导致脱水。肾小管对葡萄糖的重吸收可能受损。果糖的吸收不受影响。

ICD-10代码

E74.3. 肠道碳水化合物吸收的其他疾病。

症状

从肠内营养的第一天起，患者会出现频繁的酸臭水样便、腹痛和胀气，并伴有细菌发酵糖类产生的气体增加。还可能出现糖尿。与乳糖酶缺乏症不同，该病病情严重，脱水和营养不良症状进展迅速。

诊断

该病的诊断依据为粪便中碳水化合物排泄增多、低血糖、糖尿、高钠血症等症状。需与伴有继发性吸收障碍的疾病相鉴别，例如伴有双糖酶缺乏症的炎症性疾病（给予无乳糖饮食并不能改善患者的病情）。

治疗

由于缺乏以果糖为基础的人工喂养配方，新生儿的肠内喂养变得困难。患病儿童需要肠外或要素肠内营养。

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