脂蛋白 B 合成障碍：原因、症状、诊断和治疗

脂蛋白B是乳糜微粒、低密度脂蛋白和极低密度脂蛋白形成的必需物质，这些脂蛋白是脂质从肠细胞进入淋巴液时的运输形式。脂蛋白B合成障碍可见于以下三种疾病：

• 无β脂蛋白血症（Bassen-Korzweig病）；
• 纯合子低β脂蛋白血症；
• 安德森病。

ICD-10代码

E78.6. 脂蛋白缺乏症。

发病

无β脂蛋白血症与一种负责将甘油三酯转运至肠细胞和肝细胞内质网的微粒体蛋白的缺乏有关，导致无法形成含有载脂蛋白B的脂蛋白。患者体内可以成功合成其他载脂蛋白。这种疾病导致脂质（主要是甘油三酯）无法转运至淋巴液和血液。无法合成载脂蛋白B-48和形成乳糜微粒会导致脂肪和脂溶性维生素（主要是维生素E和维生素A）吸收不良。

症状

出生后第一年，胃肠道变化最为显著：脂肪泻、呕吐、腹痛、体重增长速度下降。通常表现为贫血伴棘红细胞增多、红细胞寿命缩短、血浆脂肪酸和胆固醇含量降低。血浆中脂蛋白B缺失可确诊。黏膜活检可见肠细胞空泡化，载脂蛋白B缺失，且甘油三酯浓度升高。

治疗

治疗方法包括服用含中链甘油三酯的低脂混合物。需定期补充脂溶性维生素（维生素E，每日100毫克）。

及时治疗有助于预防严重的不可逆的神经和眼科疾病。