梅克斯病：病因、症状、诊断、治疗

与铜转运通道缺乏有关的疾病组包括经典的 Menkes 病（卷曲或钢发病）、Menkes 病的轻度变体、枕角综合征（X 连锁松弛皮肤、Ehlers-Danlos 综合征、IX 型）。

ICD-10代码

E73.0. 先天性乳糖酶缺乏症。

门克斯病的症状

铜是多种酶系统运作所必需的。胎儿缺铜会导致畸形和胚胎发育不良。由于弹性蛋白和胶原蛋白的特性受损，血管壁的抵抗力下降，从而导致出血和器官血管化障碍。儿童早产；新生儿早期常出现低体温症和间接胆红素血症。出生时面部特征明显：下颌突出、脸颊肿胀、嘴唇奇特（“丘比特之弓”）、毛发和眉毛异常、关节活动过度、膀胱和尿道憩室。严重腹泻、神经系统疾病（肌张力低下、精神运动发育迟缓、惊厥综合征）等症状会迅速发展。泌尿系统感染性病变会迅速发展，并可能引发肺炎和败血症。如不及时治疗，儿童会在2-3岁时死亡。

诊断依据是动脉造影检查发现的血管病变、出血（包括颅内出血）以及新生儿的特征性表现。X射线检查可诊断干骺端病变、骨折和骨质疏松症。

门克斯病的治疗

处方组氨酸铜，新生儿初始剂量为100-200毫克/天，随后在控制铜饱和度的情况下调整治疗。