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先天性叶酸吸收障碍：原因、症状、诊断、治疗
該文的醫學專家
阿列克謝·克雷文科 ，醫學編輯
最近審查：07.07.2025
最近審查：07.07.2025
先天性叶酸吸收不良是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。该病不仅导致叶酸在肠道中的运输障碍，而且这种微量元素向脑脊液的渗透也受到阻碍。
ICD-10代码
D52.叶酸缺乏性贫血。
症状
在出生后的最初几个月，可能会出现腹泻、身体发育迟缓、口腔炎、神经系统症状（抽搐）。最重要的症状是巨幼细胞性贫血。
诊断
测定红细胞团或脑脊液中的叶酸含量。可测定5至100毫克负荷剂量后的叶酸吸收情况。必要时可进行骨髓穿刺检查。有时可检测尿液中乳清酸和亚氨基谷氨酸的排泄情况。
治疗
替代疗法包括每日最多100毫克的叶酸处方；口服叶酸的效果因人而异（部分患者癫痫发作增加）。如果无效，则需要肠外给药。目前已有关于叶酸制剂有效性的数据。
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