肠病性肢皮炎（丹波特-克洛萨病）

肠病性肢端皮炎是一种与锌吸收障碍相关的疾病，为常染色体隐性遗传。由于近端小肠的缺陷，超过200种酶的生成受到干扰。细胞生长和分裂障碍是主要表现；胃肠道（肠黏膜绒毛萎缩，继发性双糖酶活性降低）和免疫系统（淋巴细胞减少、T细胞分化受损、抗体形成减少）受到影响。

ICD-10代码

E83.2. 锌代谢紊乱。

症状

肠病性肢端皮炎最早在出生后2-3周出现，伴随母乳停止，早期开始人工喂养。症状包括频繁水样便、厌食、体重增加减少。神经反射兴奋性增强是其特征。皮肤病变逐渐在口腔、鼻腔、耳后、四肢远端等部位出现对称性皮疹：初期皮疹为红斑，随后发展为大疱、水疱、脓疱和角化过度。黏膜受损时，可发生牙龈炎、口腔炎、舌炎、睑缘炎和结膜炎。在免疫缺陷的背景下，继发感染很快出现。

诊断

肠病性肢端皮炎的诊断基于临床表现评估、血清锌水平降低、尿液锌排泄量以及⁶⁵ %锌的吸收量。生化血液检查显示碱性磷酸酶活性降低、铵水平升高、β-脂蛋白浓度降低以及免疫状态改变。黏膜组织学检查可见潘内特细胞内特征性包涵体。该病与炎症性肠病中的继发性锌吸收障碍、黏膜萎缩和术后综合征相鉴别。

治疗

对于出生后第一年的儿童，处方剂量为每天10-20毫克的硫酸锌、醋酸锌或葡萄糖酸锌；对于一岁以上的患者，每日剂量为50-150毫克，具体取决于年龄。