兒童疾病（兒科）

格里斯切利综合征（格里斯切利综合征）

格里塞利综合征是一种先天性常染色体隐性遗传综合征，伴有联合免疫缺陷和部分白化病，由法国的克劳德·格里塞利首次发现。该综合征中的白化病是由黑素体从黑素细胞（色素形成的地方）向角质细胞迁移障碍引起的。

X连锁淋巴增生综合征：症状、诊断、治疗

X连锁淋巴细胞增生综合征 (XLP) 是一种罕见的遗传性疾病，其特征是针对爱泼斯坦-巴尔病毒 (EBV) 的免疫反应受损。XLP 于 1969 年由 David T. Purtilo 等人首次发现，他们观察到一个家庭中男孩死于传染性单核细胞增多症。

嗜血细胞淋巴组织细胞增多症

原发性（家族性和散发性）噬血细胞性淋巴组织细胞增生症可见于不同族群，并遍布全球。根据J. Henter的研究，原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的发病率约为每100万名15岁以下儿童中有1.2人，或每5万名新生儿中有1人。这些数字与新生儿苯丙酮尿症或半乳糖血症的患病率相当。

迪乔治综合征：症状、诊断、治疗

经典型DiGeorge综合征患者具有特征性表型，包括心脏和面部畸形、内分泌疾病以及胸腺发育不全。该综合征也可能伴有其他发育异常。

染色体断裂综合征

免疫缺陷和染色体不稳定是共济失调-毛细血管扩张症 (AT) 和奈梅亨断裂综合征 (NBS) 的标志，这两类疾病与布卢姆综合征和着色性干皮病同属染色体不稳定综合征。导致 AT 和 NBS 发生的基因突变分别是 ATM（共济失调-毛细血管扩张症突变）和 NBS1。

儿童共济失调-特朗日综合征

共济失调-毛细血管扩张症在不同患者中可能存在显著差异。所有患者均存在进行性小脑共济失调和毛细血管扩张，皮肤上常见“咖啡牛奶”纹。感染倾向从非常严重到非常中等不等。恶性肿瘤（主要是淋巴系统肿瘤）的发病率很高。

奈梅亨染色体断裂综合征。

奈梅亨断裂综合征于1981年由Weemaes CM首次描述，是一种染色体不稳定的新综合征。该病的特征是小头畸形、身体发育迟缓、特定的面部骨骼异常、咖啡牛奶斑以及7号和14号染色体的多处断裂，患者为一名10岁男孩。

威斯科特-阿尔德里奇综合征

Wiskott-Aldrich综合征（WAS）（OMIM #301000）是一种X连锁遗传性疾病，其特征为微量血小板减少、湿疹和免疫缺陷。该病的发病率约为每25万名男性新生儿中1人。

伴有反复感染的高免疫球蛋白血症 E 综合征：症状、诊断和治疗

高IgE综合征(HIES) (0MIM 147060)，曾被称为乔布综合征，其特征是反复感染，主要由葡萄球菌引起，面部特征粗糙，骨骼异常，以及免疫球蛋白E水平显著升高。1966年，Davis及其同事描述了首批两例该综合征患者。此后，已有50多例具有相似临床表现的病例被描述，但该病的发病机制尚未明确。

预兆综合征：病因、症状、诊断、治疗

预兆综合征是一种疾病，其特征是早期（生命最初几周）出现渗出性皮疹、脱发、肝脾肿大、全身淋巴结肿大、腹泻、嗜酸粒细胞增多症、高免疫球蛋白血症 E，以及对联合免疫缺陷特征性感染的易感性增加。