兒童疾病（兒科）

治疗囊性纤维化并发症

对于新生儿，诊断为胎粪性肠梗阻且结肠壁未穿孔时，应使用高渗溶液进行造影灌肠。进行造影灌肠时，必须确保溶液到达回肠。这反过来又会刺激液体和残留的胎粪释放到结肠腔中。

家族性地中海热（FMF，周期性疾病）是一种遗传性疾病，其特征是反复发作的发热和腹膜炎，有时伴有胸膜炎、皮肤病变、关节炎，极少数情况下还伴有心包炎。患者可能发展为肾淀粉样变性，并最终导致肾衰竭。

氯离子抑制剂（С1И）缺乏会导致特征性临床综合征——遗传性血管性水肿（HAE）。遗传性血管性水肿的主要临床表现是复发性水肿，如果发生在重要部位，可能会危及患者的生命。

补体系统缺陷是原发性免疫缺陷中最为罕见的类型（1-3%）。几乎所有补体成分的遗传性缺陷均有报道。所有基因（备解素基因除外）均位于常染色体上。最常见的缺陷是C2成分。补体系统缺陷的临床表现各异。

导致干扰素-γ（INF-y）和白细胞介素-12（11-12）依赖性途径中断的缺陷，其特点是对分枝杆菌和一些其他感染（沙门氏菌、病毒）的敏感性增加。

白细胞与内皮细胞、其他白细胞和细菌之间的粘附是吞噬细胞发挥其主要功能（向感染部位移动、细胞间通讯以及炎症反应的形成）所必需的。主要的粘附分子包括选择素和整合素。粘附分子本身或参与粘附分子信号传递的蛋白质的缺陷会导致吞噬细胞抗感染反应的明显缺陷。

此前，对于慢性肉芽肿病患者，骨髓移植 (BMT) 或造血干细胞移植 (HSCT) 的失败率相当高。此外，这通常与患者移植前状态不佳有关，尤其是真菌感染。众所周知，真菌感染与移植物抗宿主病 (GVHD) 一起，在移植后死亡率构成中占据主要地位。

中性粒细胞减少症定义为外周血中性粒细胞数量低于1500/mcl（2周至1岁儿童的正常下限为1000/mcl）。中性粒细胞减少至低于1000/mcl为轻度中性粒细胞减少症，500-1000/ml为中度中性粒细胞减少症，低于500为重度中性粒细胞减少症（粒细胞缺乏症）。

免疫失调、多内分泌腺病和肠病（X连锁遗传 - IPEX）是一种罕见且严重的疾病。该病于20多年前在一个被确诊为性连锁遗传的大家族中首次被描述。

自身免疫性淋巴细胞增生综合征 (ALPS) 是一种由 Fas 介导的细胞凋亡先天缺陷引起的疾病。该病于 1995 年首次被描述，但自 20 世纪 60 年代以来，一种具有类似表型的疾病被称为 CanaLe-Smith 综合征。