所有iLive內容都經過醫學審查或事實檢查，以確保盡可能多的事實準確性。
我們有嚴格的採購指南，只鏈接到信譽良好的媒體網站，學術研究機構，並儘可能與醫學同行評審的研究相關聯。 請注意括號中的數字（[1]，[2]等）是這些研究的可點擊鏈接。
如果您認為我們的任何內容不准確，已過時或有疑問，請選擇它並按Ctrl + Enter。
干扰素-y/白细胞介素-12依赖途径缺陷：症状、诊断和治疗
該文的醫學專家
最近審查：07.07.2025
导致干扰素-γ（INF-y）和白细胞介素-12（11-12）依赖性途径中断的缺陷，其特点是对分枝杆菌和一些其他感染（沙门氏菌、病毒）的敏感性增加。
干扰素-γ/白细胞介素-12依赖途径缺陷的发病机制
被巨噬细胞吞噬的分枝杆菌会刺激IL-12的产生。IL-12刺激T淋巴细胞和NK细胞，并导致INF-γ的产生。后者激活巨噬细胞并增强对分枝杆菌的杀灭作用。这些细胞因子、细胞受体以及将信号从受体传递到细胞的蛋白质的缺陷会导致对某些病原体的特定敏感性。
干扰素-γ/白细胞介素-12依赖途径缺陷的症状
不同基因缺陷患者的临床表现大体相似。接种卡介苗后，患者可发生播散性感染。在年龄较大（1-3岁）且未接种疫苗的情况下，可观察到由结核分枝杆菌或沙门氏菌引起的肺部或全身感染。
所有分枝杆菌感染病例均出现发热、体重减轻、淋巴结肿大、肝脾肿大和慢性贫血。许多患者出现特定器官病变。此外，一些患者描述了支气管哮喘、血管炎和肾小球肾炎等症状。然而，目前尚无法确定这些疾病与INF-γ/IL-12通路缺陷之间可靠的致病关联。
诊断
患有上述缺陷的患者在细胞和体液免疫方面未表现出定量和定性的实验室变化。诊断是通过在具有典型临床表现的患者中识别相应的突变来确诊的。
干扰素-γ/白细胞介素-12依赖途径缺陷的治疗
造血干细胞移植（HSCT）可能是此类患者的首选治疗方法，但全球相关经验极其有限。患者应避免接触结核病、麻风病及其他由细胞内病原体感染的患者。可考虑进行预防性抗结核治疗。此类患者严禁接种卡介苗（BCG）。感染分枝杆菌时，需使用四种药物进行治疗。由于此类病原体耐药性较高，因此需谨慎确定病原体的敏感性。有报道称，INF-α、INF-a和IL-12的使用具有部分临床疗效。
预报
感染卡介苗或分枝杆菌后，预后极差。预后很大程度上取决于感染病原体的剂量和早期诊断。
[ 1 ]、[ 2 ]、[ 3 ]、[ 4 ]、[ 5 ]、[ 6 ]、[ 7 ]、[ 8 ]、[ 9 ]、[ 10 ]