慢性肉芽肿病的治疗

慢性肉芽肿病患者的治疗包括：

• 通过免疫和避免接触可能的感染源来预防感染。
• 预防性连续使用甲氧苄啶-磺胺甲恶唑，剂量为每天5mg/kg的甲氧苄啶和抗真菌药物（伊曲康唑口服200mg/天，但不超过400mg/天）。
• 出现感染并发症时，应尽早开始大剂量肠外抗菌和抗真菌治疗。治疗持续时间取决于疾病的严重程度，可为数周（化脓性淋巴结炎）至数月（肝脓肿）。

曲霉病患者以往长期使用两性霉素（优选脂质体）治疗，剂量为每天1-1.5毫克/千克。然而，曲霉病对两性霉素的耐药率仍然很高，此外，该药物的安全性也是其应用的限制因素。因此，近年来，新型抗真菌药物日益普及，这些药物已在针对各类免疫功能低下全身性真菌病患者的众多临床研究中证明了其疗效，例如伏立康唑（属于新型唑类）和卡泊芬净（属于棘白菌素类）。在某些情况下，建议联合使用两种药物（例如，在造血干细胞移植后出现真菌感染的情况下）。

对于诺卡氏菌病（星状诺卡氏菌）- 使用大剂量TMP/SMK，如果无效 - 使用米诺环素或阿米卡星+IMP。对于巴西诺卡氏菌 - 使用AMK/CL或阿米卡星+头孢曲松。

4. 浅表脓肿（化脓性淋巴结炎）的手术治疗应用受到很大限制。对于肝和肺脓肿，使用大剂量抗生素和抗真菌药物的保守治疗在大多数情况下有效，而手术切开脓肿通常会导致术后伤口化脓和新病灶的形成。在这种情况下，可以在超声引导下进行脓肿穿刺引流。
5. 使用从捐赠者体内获得的、经 G-CSF 刺激的粒细胞群。
6. 在某些患者中，使用高剂量的γ-干扰素（成人剂量为50 mcg/m2，每周3次，^{皮下注射；儿童：体表面积<0.5 m2-} 1.5 mcg/kg，每周3次，皮下注射；体表面积>0.5 m2 ^- 50 mcg/m2，每周3次，^{皮下注射）可降低感染表现的频率和严重程度。}
7. 在阻塞性肉芽肿的形成中 - 糖皮质激素与抗菌疗法一起。

骨髓移植/造血干细胞移植

此前，对于慢性肉芽肿病患者，骨髓移植 (BMT) 或造血干细胞移植 (HSCT) 的失败率相当高。此外，这通常与患者移植前状态不佳有关，尤其是真菌感染。众所周知，真菌感染与移植物抗宿主病 (GVHD) 一起，是移植后死亡率的主要原因之一。然而，近年来，由于有效抗真菌药物种类的增加、致命性真菌病发病率的下降，以及造血干细胞移植技术本身的发展（例如，新的器官保存、非清髓性预处理方案，以及 HLA 分型的改进，以及更广泛、更有效地使用来自相容性无关供体的造血干细胞移植），根据最近的研究成果，慢性肉芽肿病患者造血干细胞移植相关的死亡率问题得以解决。在许多情况下，造血干细胞移植 (HSCT) 应被视为慢性肾病 (CGD) 患者的首选治疗方法，因为它可以消除导致慢性肾病的根本原因。来自 HLA 相容性亲缘供体的造血干细胞移植效果最佳，而年龄越小，预后越好（感染并发症和移植物抗宿主病 (GVHD) 风险更低）。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

基因治疗

目前，不仅在实验层面，而且在临床层面上，都开展了积极的研究，这些研究已显示出在X连锁和常染色体隐性遗传的慢性肉芽肿病中使用基因治疗的基本可能性。目前已出现首例成功治疗慢性肉芽肿病患者的基因治疗病例报告。

预报

在过去的20年中，慢性肉芽肿病患者的预后已得到显著改善。平均预期寿命为20-25岁，年死亡率为2-3％。在一年后才出现首发症状的患者的预后明显优于在儿童早期发病的患者。儿童早期的死亡率最高。感染性并发症是最常见的死亡原因。值得注意的是，慢性肉芽肿病是一种临床异质性疾病，其严重程度差异很大。具体而言，它取决于疾病的遗传类型：普遍认为，与常染色体隐性遗传的患者相比，X连锁慢性肉芽肿病患者的预后较差，但也有例外。

[ 8 ], [ 9 ]