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儿童共济失调-特朗日综合征

該文的醫學專家

丽娜-巴塞尔教授

儿科遗传学家、儿科医生

阿列克謝·克雷文科，醫學編輯
最近審查：07.07.2025

共济失调-毛细血管扩张症在不同儿童中可能存在显著差异。所有儿童均存在进行性小脑共济失调和毛细血管扩张症，皮肤上常见“咖啡牛奶”纹。感染易感性范围从非常严重到非常中等。恶性肿瘤（主要是淋巴系统肿瘤）的发病率很高。

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发病

共济失调-毛细血管扩张症患者的特征性免疫学改变是细胞免疫功能紊乱，表现为T淋巴细胞数量减少，CD4+/CD8+比例倒置（主要由于CD4+细胞减少）以及T细胞功能活性降低。血清免疫球蛋白浓度方面，最典型的变化是IgA、IgG2、IgG4和IgE降低或缺失，较少见接近正常或失免疫球蛋白血症的免疫球蛋白浓度，表现为IgA、IgG、IgE急剧下降，IgM显著升高。特征性变化是针对多糖和蛋白质抗原的抗体形成受到干扰。

需要檢查什麼？

免疫系统器官

小脑

大脑

需要什麼測試？

全面研究机体的免疫状况

誰聯繫？

儿科医生

神经科医生

治疗

目前尚无针对共济失调-毛细血管扩张症的治疗方法。患者需要接受针对神经系统疾病的姑息治疗。如果发现严重的免疫学改变和/或慢性或复发性细菌感染，则需要进行抗菌治疗（治疗持续时间取决于免疫缺陷和感染的严重程度）、静脉注射免疫球蛋白替代疗法，以及（如有需要）抗真菌和抗病毒治疗。