共济失调性毛细血管扩张症（路易-巴尔综合征）

毛细血管扩张性共济失调（同义词：Louis-Bar 综合征）是一种罕见的系统性疾病，其特征是小脑共济失调，这是最早的症状，毛细血管扩张出现较晚，通常在 4 岁时出现，染色体不稳定，免疫缺陷导致频繁感染，主要是上呼吸道感染，并且有发展肿瘤的趋势，主要是淋巴网状肿瘤。

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病因和发病机制

该病为常染色体隐性遗传，基因位点为Ilq22-q23。有观点认为，该病是一种对电离辐射损伤反应能力的遗传性疾病。某些基因变异也存在DNA修复缺陷的可能性。据推测，胸腺发育不全和神经系统病变可能是由中胚层缺陷导致的血管异常或对胸腺细胞和神经细胞共有抗原的自身免疫反应引起的。毛细血管扩张性共济失调患者的T细胞肿瘤与染色体断裂（主要是14qll）之间存在联系。

组织学上，表皮可见轻度角化过度、角化不全及明显黑色素沉积。真皮上1/3可见弥漫性血管扩张。

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