先天性出血性毛细血管扩张症（兰杜-奥斯勒-韦伯综合征）

先天性出血性毛细血管扩张症（Rendu-Osler-Weber综合征）是一种血管发育障碍的遗传性疾病，以常染色体显性方式遗传，在男性和女性中均有发现。

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先天性出血性毛细血管扩张症（Rendu-Osler-Weber综合征）的症状

最典型的病变是面部、唇部、鼻腔和口腔黏膜、指尖和脚趾上的小红紫色毛细血管扩张。类似的病变可能出现在胃肠道黏膜上，导致反复出血。患者经常出现大量鼻出血。一些患者有肺动静脉瘘。这些瘘管导致严重的右向左分流，可能导致呼吸困难、虚弱、发绀和红细胞增多症。然而，首发症状通常是脑脓肿、短暂性脑缺血发作或由感染或未感染的栓子引起的中风。在一些家族中，会发生脑或脊髓毛细血管扩张，这可能导致蛛网膜下腔出血、癫痫发作或截瘫。

诊断依据是发现面部、口腔、鼻腔和牙龈中特征性的动静脉异常。有时需要进行内镜检查或血管造影。如果有肺部或脑部疾病家族史，建议在青春期或青春期后期进行肺部CT检查和头部MRI检查。实验室检查通常正常，但大多数患者可能存在缺铁。

先天性出血性毛细血管扩张症（Rendu-Osler-Weber综合征）的治疗

大多数患者以支持治疗为主，但对于可触及的毛细血管扩张（例如，内镜检查时发现的鼻腔或胃肠道血管扩张），可采用激光消融术治疗。动静脉瘘可通过手术切除或栓塞治疗。由于需要反复输血，接种乙肝疫苗至关重要。许多患者需要长期铁剂治疗，以补充反复黏膜出血造成的损失。部分患者需要肠外补铁。纤溶抑制剂（例如氨基己酸）可能有效。