共济失调毛细血管扩张症。

共济失调毛细血管扩张症的特征是 T 细胞免疫受损、进行性脑共济失调、结膜和皮肤毛细血管扩张以及复发性鼻窦和肺部感染。

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共济失调-毛细血管扩张症的病因

共济失调-毛细血管扩张症为常染色体隐性遗传。共济失调-毛细血管扩张症是由编码共济失调-毛细血管扩张症突变体 (ATM) 蛋白的基因突变引起的。ATM 在有丝分裂信号传导、减数分裂重组和细胞周期调控中发挥作用。

共济失调-毛细血管扩张症的症状

神经系统症状和免疫缺陷的发病时间各不相同。共济失调在患儿开始行走时出现。神经系统症状的进展导致严重的运动功能障碍。言语不清，出现舞蹈样手足徐动和眼球震颤，肌肉无力并发展为肌肉萎缩。毛细血管扩张可能在4-6岁时出现；最明显的部位是球结膜、耳部、肘窝和腘窝皮肤以及颈部侧面。鼻旁窦和肺部反复感染可导致复发性肺炎、支气管扩张和慢性限制性肺病。患者存在免疫球蛋白A（IgA）和免疫球蛋白E（IgE）缺乏以及进行性T淋巴细胞功能紊乱。还会出现内分泌异常，例如性腺发育不良、睾丸萎缩和糖尿病。

共济失调毛细血管扩张症的诊断和治疗

恶性肿瘤（白血病、脑瘤、胃癌）、染色体断裂及DNA修复缺陷的发病率较高。血清甲胎蛋白水平通常升高。

治疗方法包括抗生素、静脉注射免疫疗法（IVIT），但目前尚无有效治疗中枢神经系统异常的方法。因此，神经系统症状会逐渐加重，最终导致患者在30岁左右死亡。

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