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预兆综合征：病因、症状、诊断、治疗
該文的醫學專家
最近審查：07.07.2025
预兆综合征是一种疾病，其特征是早期（生命最初几周）出现渗出性皮疹、脱发、肝脾肿大、全身淋巴结肿大、腹泻、嗜酸粒细胞增多症、高免疫球蛋白血症 E，以及对联合免疫缺陷特征性感染的易感性增加。
RAG1/RAG2参与免疫球蛋白和TCR基因的重组。RAG1/RAG2完全缺失会导致结核病-自然杀伤-严重联合免疫缺陷症（TB-NK-SCID）的发生。RAG1/RAG2基因错义突变导致RAG1/RAG2功能部分保留（RAG1/RAG2不完全缺失），因此V(D)J重组功能并未完全受损。结果，寡克隆T淋巴细胞出现，并在外周增殖，这可能是对自身抗原的反应。
[ 预兆综合症的症状
皮肤表现的类固醇治疗收效甚微。本综合征与其他形式的 CIN 不同之处在于没有淋巴细胞减少。相反，许多患者的淋巴细胞计数明显增高。Omen 综合征患者的循环淋巴细胞是活化的 T 细胞，通常同时带有活化淋巴细胞和记忆细胞的标志物。T 淋巴细胞主要分泌 Th2 细胞因子，这可能解释了嗜酸性粒细胞增多和 IgE 水平升高。循环 B 淋巴细胞和血清免疫球蛋白 A、M、G 的数量明显减少。组织学表现为淋巴器官结构异常（淋巴结、脾脏、派尔集合淋巴结缺乏淋巴滤泡，胸腺发育不全，缺乏哈萨尔小体）；淋巴器官、皮肤、肺和肝脏被具有朗格汉斯细胞特征但不含有其特有的 Birbeck 颗粒的细胞浸润； T淋巴细胞和嗜酸性粒细胞。
一些患者仅会出现 Omen 综合征的部分症状，这种情况称为非典型 Omen 综合征。
Omen综合征的治疗和预后
截至2001年，已报道68例Omen综合征患者，其唯一治疗方法是骨髓移植。根据已发表的数据，28例患者接受了中医治疗，其中15例患者免疫功能完全恢复，移植后死亡率为46%。在移植准备阶段，干扰素γ（IFN-γ）和类固醇治疗皮肤表现疗效良好。