格里斯切利综合征（格里斯切利综合征）

Griscelli综合征是一种先天性常染色体隐性遗传综合征，伴有联合免疫缺陷和部分白化病，由Claude Griscelli在法国首次描述。该综合征中的白化病是由于黑素体从黑素细胞（色素形成的地方）向角质细胞迁移的缺陷引起的。目前已鉴定出两种基因的缺陷会导致Griscelli表型的形成：肌球蛋白5a基因和Rab 27a基因。这些基因的产物是参与将黑素体和细胞毒性淋巴细胞的分泌颗粒转运到细胞表面的蛋白质。

Griselli 综合征与 Chediak-Higashi 综合征的区别在于，Griselli 综合征的白细胞中缺乏巨颗粒。在发现特定基因缺陷之前，毛囊中黑色素的特征性分布是诊断该综合征的依据，并具有特异性。患者易患真菌、病毒和细菌感染。免疫缺陷可表现为免疫球蛋白水平下降，以及细胞免疫功能受损，特别是 T 细胞毒性功能受损和 NK 细胞功能下降。大多数患者会出现类似于 Chediak-Higashi 综合征的淋巴组织细胞加速期，需要诱导缓解治疗。造血干细胞移植是治疗 Griselli 综合征患儿的唯一根治方法。