所有iLive內容都經過醫學審查或事實檢查，以確保盡可能多的事實準確性。
我們有嚴格的採購指南，只鏈接到信譽良好的媒體網站，學術研究機構，並儘可能與醫學同行評審的研究相關聯。 請注意括號中的數字（[1]，[2]等）是這些研究的可點擊鏈接。
如果您認為我們的任何內容不准確，已過時或有疑問，請選擇它並按Ctrl + Enter。
儿童威廉氏病
該文的醫學專家
最近審查：04.07.2025
血管性血友病是一种出血性疾病，通常以常染色体显性遗传方式传播，其特征包括出血量增加、出血持续时间延长、血液中血管性血友病因子水平降低或其质量缺陷、凝血因子VIII的凝血活性降低、血小板粘附和瑞斯托霉素聚集活性降低。血管性血友病基因位于12号染色体短臂（12pl2-ter）。
这种疾病最早由埃里克·冯·维勒布兰德（Eric von Willebrand，1926年）描述，病例为居住在奥兰群岛的一名女孩。该女孩患有血肿型出血，血液中凝血因子VIII水平低，出血时间急剧增加，且为显性遗传。由此推测，该疾病与凝血功能障碍（凝血因子VIII水平低）和血管-血小板功能障碍（出血时间增加）有关。冯·维勒布兰德因子是由血管内皮细胞和巨核细胞产生的糖蛋白。当其以游离形式存在于血液中时，它参与血小板与血管壁微纤维的粘附，并在内皮层受损时充当连接血小板受体和内皮下层的“桥梁”。此外，它还是凝血因子VIII（VIII：VWF）血浆成分的载体。大部分血管性血友病因子在血管内皮中合成，并在凝血酶、钙离子和 1-脱氨基-8D-精氨酸加压素的影响下释放到血液中。
现已确定，血管性血友病并非一种单一的疾病，而是一组因血管性血友病因子合成障碍或质性异常而引起的相关出血素质。
冯维勒布兰德病的症状
该疾病的特征在于两种出血类型：血管性血小板出血（典型症状为血小板病和血小板减少症）和血肿出血（典型症状为止血凝固环节缺陷）。
在重症病例中（血液中血管性血友病因子水平低于5%），临床表现几乎与血友病难以区分：脐带残端、静脉穿刺部位延迟出血、头颅血肿、损伤部位血肿、颅内出血。血管性血友病因子水平较高时，血管-血小板型出血增多症尤为突出：自发性瘀斑、瘀点。
遗传性血管性血友病
遗传性血管性血友病的病因是编码血管性血友病因子合成的基因多态性。遗传性血管性血友病是最常见的出血性疾病。在人群中，携带缺陷血管性血友病因子基因的概率高达1/100，但其中仅有10%至30%会出现临床表现。该病为常染色体显性或隐性遗传，男女均可发病。
[ 血管性血友病的治疗
在大多数情况下，以15 ml/kg的剂量输入抗血友病血浆或以与血友病A相同剂量输入其他凝血因子VIII制剂是有效的。
对于轻微出血，可以开具氨基己酸、乙胺磺酸钠、静脉或口服精氨酸加压素制剂。