伴有出血的罕见疾病

血管病变引起的出血

血小板、凝血因子和血管异常都可能导致出血。血管性出血性疾病是由血管壁病变引起的，通常表现为瘀点和紫癜，但很少导致严重失血。出血可能是由于血管或血管周围胶原蛋白缺乏引起的，例如埃勒斯-丹洛斯综合征和其他罕见的遗传性结缔组织疾病（例如弹性纤维化成骨不全症、马凡氏综合征）。出血可能是坏血病、过敏性紫癜和过敏性血管炎的主要表现，这些疾病通常在儿童时期出现。血管性出血性疾病的止血检查通常保持在正常范围内。诊断基于临床表现。

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对红细胞自身敏感性（Gardner-Diamond综合征）

红细胞自身敏感性是一种罕见的女性疾病，其特征是局部疼痛和疼痛性瘀斑，主要影响四肢。

对于对红细胞自身敏感的女性，皮内注射0.1 ml自体红细胞或红细胞基质可能会导致注射部位疼痛、肿胀和硬结。这一结果提示，浸润组织的红细胞参与了病变的发病机制。然而，大多数患者还会出现严重的精神神经症综合征的表现。此外，自发性紫癜等精神因素可能与部分患者的综合征发病机制有关。诊断基于对自体红细胞皮内注射部位和注射后24和48小时对照注射部位（不含红细胞）的检查。病变可能会使检查结果的解释变得复杂，因此有必要选择患者难以触及的注射部位。

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异常蛋白血症引起的血管出血性皮疹（紫癜）

淀粉样变性会导致淀粉样蛋白沉积于皮肤和皮下组织的血管中，从而增加血管脆性，最终引发紫癜。部分患者中，淀粉样蛋白会吸附X因子，导致其缺乏，但通常不会引起出血。患者在轻微撞击后出现眶周出血或出血性皮疹，且无血小板减少症，则提示存在淀粉样变性。

冷球蛋白血症是由免疫球蛋白引起的，当血浆流经四肢皮肤和皮下组织时，免疫球蛋白会冷却并沉淀下来。单克隆免疫球蛋白，例如华氏巨球蛋白血症或多发性骨髓瘤产生的单克隆免疫球蛋白，有时表现得像冷球蛋白（即某些慢性传染病（最常见的是丙型肝炎）产生的混合型IgM-IgG免疫复合物）。冷球蛋白血症可引起小血管炎症，从而导致紫癜。冷球蛋白的存在可以通过实验室检查检测出来。

高丙种球蛋白血症性紫癜是一种血管性紫癜，主要见于女性。该病表现为复发性、小的、可触及的出血性皮损，位于下肢。这些皮损会留下小的棕色斑点。许多患者伴有其他免疫性疾病的表现（例如，干燥综合征、系统性红斑狼疮）。诊断性检查结果为IgG多克隆增高（血清蛋白电泳示弥漫性高丙种球蛋白血症）。

高粘滞综合征是由于血浆 IgM 浓度显著升高引起的，可能导致瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症患者出现紫癜和其他形式的病理性出血（例如大量鼻出血）。

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