儿童糖原血症

糖原代谢障碍是与糖原分解、糖异生和糖原合成缺陷相关的遗传性疾病。所有这些疾病都被称为“糖原病”，尽管并非所有疾病都涉及糖原分解过程的紊乱。

ICD-10代码

• E74.0 糖原累积病。
• E74.4 丙酮酸代谢和糖异生障碍。

流行病学

糖原贮积症I型是一种罕见的遗传性代谢病，每5万至10万个活产婴儿中就有1人患有该病。

糖原贮积症 III 型、糖原贮积症 IV 型、糖原贮积症 V 型、糖原贮积症 VI 型、糖原贮积症 VII 型 - 发病率尚不明确；这些是罕见的遗传性代谢疾病。

糖原沉积症 IX 型——确切发病率尚不清楚。这是最常见的糖原沉积症类型之一。

糖原沉积症 II 型——根据国家和种族的不同，该病的发病率从 1/14,000 到 1/300,000 不等。婴儿型庞贝病在非裔美国人以及中国南方和台湾地区较为常见，而成人型庞贝病则在荷兰较为常见。总体发病率估计为 1/40,000。

糖原贮积症 XI 型——文献中描述了五例该病。

糖原贮积症类型 X——已描述了大约十名患有这种形式糖原贮积症的患者。

糖原贮积症类型 XII - 文献中仅有一位患有此病的患者的描述。

糖原贮积症类型 XIII - 一名患者描述。

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糖原沉积症的病因

糖原病是由于参与糖原合成或分解的酶缺乏引起的；这种缺乏可能发生在肝脏或肌肉中，并导致低血糖或组织中异常数量或类型的糖原（或其中间代谢物）沉积。

糖原累积症是一种常染色体隐性遗传病，但糖原累积症VIII/IX型除外，该病为X连锁遗传。其发病率约为每25,000例新生儿1例，但由于轻微的亚临床症状可能未被诊断，因此实际发病率可能更高。

什么原因导致糖原累积病？

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糖原沉积症的发病机制

糖原沉积症 I 型

葡萄糖-6-磷酸酶催化糖异生和糖原水解的最终反应，并将葡萄糖-6-磷酸水解为葡萄糖和无机磷酸盐。葡萄糖-6-磷酸酶是参与肝糖原代谢的酶中一种特殊的酶。葡萄糖-6-磷酸酶的活性中心位于内质网腔内，这使得所有底物和反应产物都能够通过内质网膜运输。因此，酶或底物载体蛋白的缺乏会导致类似的临床和生化后果：由于糖原分解和糖异生受阻，即使只是轻微的饥饿也会导致低血糖，并导致糖原在肝脏（结果为肝硬化）、肾脏和肠黏膜中积聚，最终导致这些器官功能障碍。

糖原沉积症的发病机制

糖原沉积症的症状

发病年龄、临床表现及严重程度因类型而异，但最常见的症状包括低血糖和肌病的体征。诊断主要基于病史、体格检查以及MRI和活检检测组织中糖原及其中间代谢产物。

糖原沉积症的症状

糖原沉积症的分类

糖原是具有“树状”结构的支链葡萄糖均聚物。葡萄糖残基通过α(1-4)-糖苷键连接，在分支点处通过α(1-6)-糖苷键连接。糖原储存在肝脏和肌肉中。肝糖原主要用于维持血液中的葡萄糖水平，而肌肉中的糖原则是器官自身糖酵解过程中所需的己糖单元的来源。已知糖原病有12种类型，其中儿童最常见的是I型、II型、III型、IX型，成人最常见的是V型。糖原病的总发病率为1：20,000活产新生儿。糖原病分为两大类：以肝脏损伤为主和以肌肉组织损伤为主。根据公认的分类，每种糖原病都有一个编号，以反映其描述的顺序。

糖原沉积症的分类

糖原沉积症的诊断

通过肝脏（I、III、VI 和 VII I/IX 型）、肌肉（IIb、III、VII 和 VIII/IX 型）、皮肤成纤维细胞（Ia 型和 IV 型）或红细胞（VII 型）中酶活性的明显降低，或前臂运动/缺血期间静脉血中乳酸没有增加（V 型和 VII 型）可确诊。

糖酵解缺陷（罕见）可导致类似糖原病的综合征。磷酸甘油酸激酶、磷酸甘油酸变位酶和乳酸脱氢酶的缺乏类似于Ⅴ型和Ⅶ型糖原病的肌病；葡萄糖转运蛋白2缺乏（范康尼-比克尔综合征）的临床表现类似于其他类型糖原病（如I、III、IV、VI型）的肝病。

糖原沉积症的诊断

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糖原沉积症的治疗

预后和治疗因类型而异，但治疗通常包括在饮食中补充玉米淀粉，为肝型糖原累积症提供持续的葡萄糖来源，并避免肌肉型糖原累积症的体力活动。

糖原沉积症的治疗