糖原丢失的原因是什么？

1a型和1b型糖原增多症以常染色体隐性方式遗传。编码葡萄糖-6-磷酸酶（G6PC）的基因位于17q21染色体上。已发现超过100种突变。编码转运蛋白（G6PT）的基因位于11q23染色体上。已描述约70种不同的突变。

糖原贮积症 III 型是一种常染色体隐性遗传病，由淀粉-1,6-葡萄糖苷酶（脱支酶）缺乏症 (GDE) 引起。该酶的缺陷导致结构异常的糖原积聚。GDE基因位于 1p21 染色体上。目前已鉴定出该基因约 50 种突变。糖原贮积症 IIIb 通常由该基因第三外显子突变引起，而其他区域突变通常导致糖原贮积症 IIIa。突变严重程度与疾病临床表现之间尚无明确的基因型相关性。

糖原沉积症IV型为常染色体隐性遗传。编码糖原酶（GBE）的基因位于3p14染色体上。大多数肝型患者发现了三种点突变——R515C 、F257L和R524X。非进展性肝型患者发现了Y329S突变。成人型患者中，所有发现的突变都相对较轻，这可能解释了该病的晚期表现。

糖原贮积症VI型是一种常染色体隐性遗传病，与肝糖原磷酸化酶同工酶基因突变有关。已知磷酸化酶有三种同工酶，分别由不同的基因编码。肝糖原磷酸化酶PYGL的基因位于14q21-q22染色体上。

糖原沉积症 IX 型。磷酸化酶激酶 (PK) 是一种由四个亚基组成的十六聚体蛋白质。α亚基的两种异构体（α - 肝脏和α - 肌肉）分别由位于 X 染色体上的两个基因（分别为 RNA2和RNA1）编码；β亚基（由RNAV 基因编码）； y亚基的两种异构体（yT - 肝脏/睾丸和 yM - 肌肉，分别由PKHG2和PKHG1基因编码）；钙调蛋白的三种异构体（CALM1、CALM2、CALM3）由常染色体基因编码。RNA2基因位于 Xp22.2-p22.1 染色体，RNAV 基因位于 16ql2-ql3 染色体，PKHG2基因位于 16p12-p11 染色体。

最常见的肝脏变异型XLG或GSD IXa（由RNA2基因突变引起）分为两种亚型：XLG 1（经典常见变异型）和XLG 2。XLG 1型的肝脏和血细胞中的RNA活性降低，而XLG 2型的肝脏、红细胞和白细胞中的RNA活性正常。因此，即使该酶的活性正常，也不能排除XLG糖原沉积症。这是因为XLG 2型是由突变引起的，这些突变对酶活性有调节作用，但不会改变其体外活性。

0型糖原贮积症是一种常染色体隐性遗传病，由糖原合酶基因突变引起。糖原合酶基因(GYS2)位于12p12.2染色体上。

糖原沉积症 II 型，又称庞贝病，是一种常染色体隐性遗传病。编码 α-糖苷酶(GAA)的基因位于 17q25 染色体上。已知突变超过 120 种。一些突变已建立明确的基因型相关性，例如，IVSI 剪接位点突变 (-13T->G)发生在超过一半的庞贝病晚期患者中。

糖原沉积症V型

一种与肌磷酸化酶基因突变相关的常染色体隐性遗传疾病。肌磷酸化酶基因(PYGM)位于 llql3 染色体上。已知有 40 多种突变。最常见的是R49X突变——占欧洲国家突变等位基因的 81%。尚未发现基因型相关性——具有相同基因型的患者病情可能更严重或更轻微。

糖原沉积症VII型

一种由PFK-M基因突变引起的常染色体隐性遗传病。PFK-M基因位于12号染色体上，编码磷酸果糖激酶的肌肉亚基。在PFK缺乏症患者中，至少有15种PFK-M基因突变被描述。

糖原沉积症 IIb 型

一种与LAMP-2（溶酶体相关膜蛋白2）缺乏相关的X连锁显性遗传疾病。LAMP2基因定位于Xq28 。

磷酸甘油酸激酶缺乏症

磷酸甘油酸激酶（PGK）是由PGK1基因编码的蛋白质。该基因被定位到Xql3。

糖原沉积症 XI 型，又称乳酸脱氢酶缺乏症，是一种常染色体隐性遗传病。乳酸脱氢酶是一种四聚体酶，由 M（或 A）和 H（或 B）两个亚基组成，有 5 种亚型。M 亚基LDHM的基因位于 11 号染色体上。

糖原沉积症X型，又称磷酸甘油酸变位酶缺乏症（PGAM），是一种常染色体隐性遗传病。磷酸甘油酸变位酶是一种二聚体酶：不同组织中肌肉（MM）或脑（BB）亚型及混合变体（MB）的比例不同。MM亚型在肌肉组织中占主导地位，而大多数其他组织则以BB为主。PGAMM基因位于7号染色体上，编码M亚基。

糖原沉积症XII型，又称醛缩酶A缺乏症，是一种常染色体隐性遗传病。醛缩酶有三种亚型（A、B、C）：骨骼肌和红细胞主要含有A亚型，由ALDOA基因编码。该基因位于16号染色体上。

糖原贮积症 XIII 型，又称 β-烯醇化酶缺乏症，是一种常染色体隐性遗传病，β-烯醇化酶是一种二聚体酶，存在由 a、β 和 y 三个亚基组合而成的几种亚型，β 亚基由EN03 基因编码，位于 17 号染色体。