糖原病的分类

糖原是具有“树状”结构的支链葡萄糖均聚物。葡萄糖残基通过α(1-,4)-糖苷键连接，在分支点处通过α(1-,6)-糖苷键连接。糖原储存在肝脏和肌肉中。肝糖原主要用于维持血液中的葡萄糖水平，而肌肉中的糖原则是器官自身糖酵解过程中所需的己糖单元的来源。已知糖原病有12种类型，其中儿童最常见的是I型、II型、III型、IX型，成人最常见的是V型。糖原病的总发病率为1：20,000活产新生儿。糖原病分为两大类：以肝脏损伤为主和以肌肉组织损伤为主。根据公认的分类，每种糖原病都有一个编号，以反映其描述的顺序。

肝型糖原沉积症包括 I、III、IV、VI、肝型 IX 和 0。大多数糖原沉积症的特征是肝肿大、血糖水平下降和生长迟缓。I 型糖原沉积症是该类疾病中最严重的类型，因为它不仅干扰糖原的分解，还会干扰从其他来源合成葡萄糖（糖异生）。VI 型糖原沉积症和肝型 IX 是该疾病最轻微的类型，患者血糖水平略有下降，肝脏大小会随着年龄增长而恢复正常，患者的生活质量几乎不受影响。

肝脏型糖原沉积症

糖原沉积症 I 型 - 同义词：冯·吉尔克病、糖原累积病 I 型 (GSD I)。糖原沉积症 I 型是一种遗传性疾病，发病年龄较早。糖原沉积症 I 型分为两种类型 - 1a 型和 1b 型，分别由不同基因突变引起，临床表现略有不同。

糖原贮积症 III 型 - 同义词：淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏症、科里病、福布斯病、糖原累积病 III 型 (GSD III)。该病有两种临床表现。大多数患者全身性酶缺乏（肝脏、肌肉组织、白细胞和皮肤成纤维细胞中的酶活性降低）- 糖原贮积症 IIIa 型；临床表现为肌病和心肌病。约 15% 的患者临床表现仅限于肝脏损害 - 糖原贮积症 IIIb 型。

糖原贮积症IV型 - 同义词：糖原分支酶缺乏症、淀粉-1,4:1,6-葡聚糖转移酶缺乏症、安德森病、支链淀粉病、多聚葡萄糖体病、糖原累积病IV型（GSD IV）。已知有多种类型，根据发病年龄和临床表现而有所不同。

糖原贮积症 VI 型 - 同义词：糖原磷酸化酶缺乏症、赫氏病、糖原累积病 VI 型 (GSD VI)。

糖原贮积症 IX 型 - 同义词：磷酸化酶激酶缺乏症、糖原累积病 IX 型 (GSD IX)。糖原贮积症 IX 型是一组具有不同遗传类型的糖原累积遗传性疾病。根据遗传类型和临床表现，该疾病可分为六种亚型：

• X 连锁肝脏变异（XLG 或 GSD IXa）是最常见的；
• 肝脏和肌肉联合变体（GSD IXb）；
• 常染色体隐性遗传肝脏变异（GSD IXc）；
• X 连锁肌肉型变异 (GSD IXd)；
• 常染色体隐性肌肉变异（GSD IXe）；
• 患有心肌疾病（GSD IXf），其遗传类型尚未确定。

糖原沉积症0型 - 同义词：糖原合酶缺乏症、糖原累积病0型 (GSD 0)。这种疾病在肝脏中未观察到糖原累积，但由于其症状与其他糖原沉积症相似，因此被归入此类，尽管这种疾病并非糖原分解障碍，而是糖原合成障碍。

肌肉形式的糖原沉积

静息状态下，脂肪酸是肌肉组织的主要能量来源。运动时，肌肉也会消耗葡萄糖，其中大部分来自肝糖原。剧烈运动时，主要的能量来源是无氧糖酵解，这是肌糖原分解的结果。参与这些代谢途径的酶的缺陷会影响肌肉功能。

糖原贮积症 II 型 - 同义词：庞贝病、酸性 aD-葡萄糖苷酶缺乏症、酸性麦芽糖酶缺乏症、糖原累积病 II 型 (GSD II)。糖原贮积症 I 型是一种常染色体隐性遗传病，与糖原代谢障碍有关，与肌肉型糖原贮积症以及溶酶体累积病有关。该病可归类为神经肌肉病变、代谢性肌病或糖原贮积症（庞贝病是唯一一种糖原分解障碍与溶酶体功能缺陷相关的糖原贮积症），其婴儿型也因心脏出现明显改变而被归类为心脏病理。

糖原贮积症 V 型 - 同义词：肌磷酸化酶缺乏症、麦卡德尔病、糖原累积病 V 型 (GSD V)。

糖原累积症 VII 型 - 同义词：磷酸果糖激酶缺乏症 (PFK)、塔瑞病、糖原累积症 VII 型 (GSD VII)。

罕见形式的肌糖原沉积症

糖原贮积症 IIb 型 - 同义词：达农病、糖原累积病 IIb 型 (GSD lib)、假庞贝病。

磷酸甘油酸激酶缺乏。

糖原贮积症 XI 型 - 同义词：糖原累积病 XI 型 (GSD XI)、乳酸脱氢酶缺乏症。

糖原贮积症 X 型 - 同义词：磷酸甘油酸变位酶缺乏症 (PGAM)、糖原累积病 X 型 (GSD X)。

糖原贮积症 XII 型 - 同义词：糖原累积病 XII 型 (GSD XII)、醛缩酶 A 缺乏症。

糖原贮积症 XIII 型 - 同义词：糖原累积病 XIII 型 (GSD XIII)、缺乏症 (Z-烯醇化酶)。

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