儿童和成人巨口症

巨舌症是指舌头异常大或宽的疾病，通常发生在儿童身上，是一种相对罕见的异常。巨舌症通常是指舌头长期无痛性肿大。[ 1 ]，[ 2 ]

根据 ICD-10，它被归类为消化系统的先天性畸形，代码为 Q38.2，尽管舌头也是感觉器官之一（因为它有味蕾）并且是发音器官的一部分......

需要注意的是，舌头肥大可能不仅仅是先天性的，在这种情况下，舌头肥大被归类为口腔疾病，代码为 K14.8。

医生可能会对这种病理有不同的称呼，将其分为先天性（真性或原发性）和后天性（继发性）。[ 3 ]

流行病學

根据临床统计数据，约95%的贝克威斯-维德曼综合征患儿会出现巨舌症；而该综合征本身的发病率估计为每1.4万至1.5万名新生儿中就有1例。47%的巨舌症患儿，其畸形是由该综合征引起的。

总体而言，先天性综合征性巨舌症占所有病例的 24-28％，而先天性甲状腺功能减退症的病例数大致相同。

有数据显示，6%的患者有巨舌症家族史。[ 4 ]，[ 5 ]

原因 巨口症

新生儿出现巨舌症（新生儿巨舌症）的最常见原因包括：

• Beckwith-Wiedemann 综合征（半侧发育过剩）和唐氏综合征；
• 原发性淀粉样变性；
• 甲状腺激素分泌不足 -儿童先天性原发性甲状腺功能减退症，以及克汀病（甲状腺功能减退性克汀病） - 一种罕见的先天性甲状腺激素缺乏症和甲状腺功能减退 - 肌肉肥大症（Kocher-Debré-Semillen 综合征）;
• 舌淋巴管畸形 - 淋巴管瘤；[ 6 ]
• 血管瘤 - 由血管形成的良性肿瘤（常发生在先天性 Klippel-Trenaunay-Weber 综合征中）。

儿童巨舌症可见于遗传性疾病，主要见于I 型和 II 型粘多糖贮积症（亨特综合征）；遗传性全身性糖原贮积症 2 - 庞贝氏症（伴有组织中糖原的积累）。

超过10%的皮埃尔·罗宾综合征患儿会出现巨舌症，伴有颌骨发育异常和腭裂。安杰尔曼综合征（与15号染色体部分基因缺失有关）患儿常出现明显宽大的舌头突出，以及颅面骨发育不良（ Crouzon综合征）。

在年轻时，垂体前叶存在激素活性肿瘤，会导致生长激素（STH）分泌过多，并引发肢端肥大症。肢端肥大症的症状包括鼻子、嘴唇、舌头等部位的增大。在老年时，舌头的尺寸可能会增大，并伴有淀粉样变性（AL），即牙齿脱落综合征（无牙症）。[ 7 ]

巨舌症的病因也与内分泌和代谢紊乱、粘液性水肿、桥本自身免疫性甲状腺炎、神经纤维瘤病、导致副淀粉样变性的多发性骨髓瘤（Lubarsh-Pick 综合征）、囊性水瘤或甲状舌管囊肿、横纹肌肉瘤有关。[ 8 ]，[ 9 ]。服用洛匹那韦和利托那韦的 HIV 感染者也可能出现巨舌症的副作用。[ 10 ]

后天性疾病中观察到的巨舌症通常由慢性感染或炎症性疾病、恶性肿瘤、内分泌失调和代谢紊乱引起。这些疾病包括甲状腺功能减退症、淀粉样变性、肢端肥大症、克汀病、糖尿病以及梅毒、结核病、舌炎等炎症性疾病、良性和恶性肿瘤（如淋巴瘤、神经纤维瘤病）、过敏反应、放射、手术、多发性肌炎、头颈部感染、创伤、出血、淋巴管瘤、血管瘤、脂肪瘤、静脉充血等。[ 11 ]

風險因素

上述病理和疾病是增加舌头肿大风险的因素，舌头肿大是其临床表现的体征之一。

显性遗传异常中的变异基因可能遗传自父母，也可能是新突变的结果。遗传异常基因的风险为50%。

發病

先天性巨舌症的形成机制在于舌头肌肉（横纹）组织的肥大。该组织在胎儿妊娠4-5周时形成，由位于咽部底部和耳后部分的腹侧和内侧肌肉雏形（肌节）的胚胎结缔组织（间充质）以及枕骨体节（中胚层的主要节段）的成肌细胞组成。舌头的正常大小会随着年龄的增长而变化，出生后8年内生长最快，18岁时达到完全生长。[ 12 ]

贝克威斯-维德曼综合征与11p15.5染色体异常有关，该染色体编码蛋白质IGF2（胰岛素样生长因子2），该蛋白质是一种刺激细胞分裂的丝裂原。在本例中，巨舌症的发病机制是由于舌头肌肉组织形成过程中细胞增殖增加所致。[ 13 ]

在粘多糖病中，由于酶缺乏，组织细胞间基质的糖胺聚糖代谢被破坏，导致其积聚，包括在舌头的肌肉中。而在淀粉样变性中，舌头大小的病理变化是由于淀粉样蛋白浸润其肌肉组织所致。淀粉样蛋白是由骨髓异常浆细胞合成的，是一种具有纤维结构的无定形细胞外糖蛋白。

症狀 巨口症

巨舌症的最初症状是舌头增大和/或增厚，舌头常常从口腔突出，并且可能有褶皱和裂缝。

与这种病理相关的症状表现为：

• 婴儿喂养困难以及儿童和成人进食困难；
• 吞咽困难（吞咽障碍）；
• 流涎症（流口水）；
• 不同程度的言语障碍；
• 喘鸣（喘息）；
• 打鼾和睡眠呼吸暂停。

先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素缺乏引起的巨舌症，其相关症状可能包括体重过重和体温过低、嗜睡、长期黄疸、脐疝、肌张力障碍、便秘，以及随后的出牙延迟、声音嘶哑以及儿童智力和身体发育迟缓。 [ 14 ]

蒙古脸型和巨舌症是21三体综合征（即先天性唐氏综合征）的外部特征。该综合征最早由英国医生J. Down于19世纪中叶描述，并定义为蒙古症。直到上世纪下半叶，该综合征才被命名为现在的名称。

21号染色体的额外拷贝导致胎儿宫内发育基因调控机制失常，从而引发颅骨面部形成过程中的典型形态学异常。专家在描述该综合征患者可识别的表型时，指出了一些常见的外部特征，例如：蒙古人种特有的正颌面部轮廓（即面部垂直方向较扁平，鼻梁较低）、颧弓明显，以及眼形略微向颞侧上扬，眉弓略微向颞侧上扬。

由于颅骨发育异常导致上颌较短，从而导致错颌畸形和开颌，因此增厚的舌尖通常会从微张的嘴巴中突出。因此，唐氏综合征中的巨舌症被认为是相对的，因为舌头组织没有发生组织学改变。

並發症和後果

舌头异常肥大引起的并发症和负面后果包括：

• 舌尖组织（有时是口腔粘膜）溃疡、坏死；
• 颌面异常和错颌畸形；
• 发音问题；
• 上呼吸道阻塞（舌后部肥大）;
• 抑郁症和心理问题。

診斷 巨口症

传统上，诊断首先要详细询问病史、进行体格检查，并比较所有症状以确定舌头肿大的原因。

应该记住，许多健康的新生儿会将舌头伸出到牙龈边缘和嘴唇之间，这是其发育阶段的典型特征，因为出生后头几个月的婴儿的舌头相当宽，占据了整个口腔，接触到牙龈和脸颊内表面的肉垫（这是生理决定的——吸吮的需要）。

实验室检查可能包括血清 STH 水平、甲状腺激素（包括新生儿血液中的促甲状腺激素（先天性甲状腺功能减退症检查））、尿液糖胺聚糖 (GAG) 等检查。

进行如下工作：

• 甲状腺研究，
• 基因研究。

仪器诊断用于观察颅骨的面部部分（X 射线），以及检查舌头（超声波、计算机断层扫描和磁共振成像）。

在产前诊断（对孕妇进行超声筛查）期间，如果在超声检查过程中使用适当平面的可视化技术，则可以通过超声检测出胎儿的巨舌症。 [ 15 ]

鑑別診斷

鉴别诊断的目的是将巨舌症与胃肠道疾病和糖尿病中的急性血管性水肿或舌头肿胀及其炎症（舌炎）区分开来。

治療 巨口症

治疗取决于潜在病因和严重程度。轻度病例，由言语治疗师矫正发音障碍，由正畸医生矫正咬合障碍即可。

只有手术治疗才能缩小舌头：可以进行手术——部分舌切除术（通常是楔形），这不仅可以改善外观，还可以优化舌头的功能。[ 16 ]

此外，如果可能的话，有必要治疗引起舌头肿大的疾病。[ 17 ]

預防

针对这种病症的预防措施尚未制定，但在计划怀孕之前，如果家族中存在先天性异常，建议咨询遗传学家。

預測

巨舌症的根本病因和症状的严重程度决定了其预后。遗憾的是，先天性疾病的预后不佳。大多数情况下，临床病程通常良好。对于出现并发症的患者，应考虑干预措施以改善临床预后。预后最终取决于病情严重程度、根本病因和治疗效果。