淀粉样变性

淀粉样变性是一种蛋白质代谢障碍，伴随组织中特定蛋白质-多糖复合物（淀粉样蛋白）的形成，并导致许多器官和系统的损害。

ICD-10代码

• E85 淀粉样变性。
• E85.0 无神经病变的遗传性家族性淀粉样变性。
• E85.1 神经性遗传性家族性淀粉样变性。
• E85.2 未明确的遗传性家族性淀粉样变性。
• E85.3 继发性系统性淀粉样变性。
• E85.4 局限性淀粉样变性。
• E85.8 其他形式的淀粉样变性。
• E85.9 未明确的淀粉样变性。

淀粉样变性的流行病学

原发性淀粉样变性在男性和女性中的发病率相同。该病的发病年龄为17至60岁，病程为数月至23年。由于最初的临床表现与淀粉样蛋白沉积的发生时间并不一致，因此该病的发病时间难以确定。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

淀粉样变性的病因和发病机制

根据病因和发病机制特点，淀粉样变性可分为特发性（原发性）、获得性（继发性）、遗传性（基因性）、局限性淀粉样变性、骨髓瘤病性淀粉样变性和APUD淀粉样变性。继发性淀粉样变性最为常见，其起源与非特异性（尤其是免疫性）反应相似。它常见于类风湿性关节炎、强直性脊柱炎、结核病、慢性骨髓炎、支气管扩张，较少见于淋巴肉芽肿病、肾脏、肺部和其他器官的肿瘤、梅毒、非特异性溃疡性结肠炎、克罗恩病和惠普尔病、亚急性感染性心内膜炎、牛皮癣等。

什么原因导致淀粉样变性？

[ 8 ]、[ 9 ]、[ 10 ]、[ 11 ]、[ 12 ]、[ 13 ]、[ 14 ]

淀粉样变性的症状

淀粉样变性的临床表现多种多样，取决于淀粉样蛋白沉积的部位及其患病率。局限性淀粉样变性，例如皮肤淀粉样变性，在较长时间内无症状；老年性淀粉样变性也是如此，其脑、胰腺和心脏内的淀粉样蛋白沉积通常仅在尸检时才被发现。

淀粉样变性的症状

淀粉样变性的分类

根据国际免疫学会联合会命名委员会的分类（WHO Bulletin，1993），淀粉样变性可分为五种类型。

• AL 淀粉样变性（A - 淀粉样变性，L - 轻链）- 原发性，与骨髓瘤疾病有关（10-20％ 的骨髓瘤疾病病例患有淀粉样变性）。
• AA 淀粉样变性（获得性淀粉样变性）是一种与慢性炎症、风湿性疾病以及家族性地中海热（周期性疾病）有关的继发性淀粉样变性。
• ATTR淀粉样变性（A-淀粉样变性，淀粉样变性，TTR-转甲状腺素蛋白）-遗传性家族性淀粉样变性（家族性淀粉样多发性神经病）和老年性系统性淀粉样变性。
• Aβ ₂ M-淀粉样变性（A-淀粉样变性、淀粉样变性、β ₂ M-β _{2 -}微球蛋白）-正在接受计划血液透析的患者的淀粉样变性。
• 局部性淀粉样变性最常见于老年人（AIAPP 淀粉样变性 - 非胰岛素依赖型糖尿病、AV 淀粉样变性 - 阿尔茨海默病、AANF 淀粉样变性 - 老年性心房淀粉样变性）。

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

淀粉样变性的诊断

肾病、持续性严重心力衰竭、吸收不良综合征或病因不明的多发性神经病应怀疑淀粉样变性。肾病综合征或慢性肾衰竭患者除肾小球肾炎外，还需排除淀粉样变性。肝脾肿大会增加淀粉样变性的可能性。

淀粉样变性的诊断

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

淀粉样变性的治疗

对于继发性淀粉样变性，需要治疗原发疾病：对于风湿性疾病，需要选择免疫抑制疗法来抑制疾病的活动性；对于慢性化脓性过程，需要使用抗生素或手术治疗；对于肿瘤疾病，需要切除肿瘤等。

淀粉样变性如何治疗？

预防淀粉样变性

原发性淀粉样变性的预防措施尚不完善。对于继发性淀粉样变性，预防的关键在于及时发现并妥善治疗可能导致其发生的疾病。

预报

淀粉样变性患者的预后不佳。大多数患者会在几年内死于肾衰竭。部分病例可通过秋水仙碱治疗和针对原发疾病的治疗获得缓解。

[ 23 ], [ 24 ]