多囊肾 - 信息概览

多囊肾病是最严重的异常之一，其特征是肾实质的大部分被多个形状和大小各异的囊肿所取代。多囊肾病被归类为泌尿道先天性遗传性疾病。

多囊肾病的一个特征是器官表面及其实质内存在多个囊肿，其中含有水样（有时呈果冻状）淡黄色液体，并混有血液和脓液。

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流行病學

多囊肾的发生率仅次于单纯性囊肿，而临床病程严重程度及并发症数量则位居所有肾脏疾病之首。文献报道，多囊肾占肾脏疾病的0.17%至16.5%。

肾脏增大，功能性实质减少。囊肿是肾小球和肾小管扩张的部分，与肾单位的其余部分保持连接。

多囊病有两种类型：

• 常染色体显性遗传病（成人多囊肾病）；
• 常染色体隐性遗传病（儿童多囊肾病）。

成人多囊肾病的发病率为千分之一，进展缓慢。该病患者的平均预期寿命为50岁。该病多在青年或中年时期发病，并持续约10年。在此阶段，可通过手术治疗，包括切除囊肿顶部以打开囊腔。近年来，已开始在超声引导下对最大的囊肿以及严重影响血流的囊肿进行穿刺。约三分之一的患者患有肝囊肿，但不会造成功能性后果。

MSCT和MRI不仅能够检测囊性结构本身，还能确定其内容物的性质，有助于对伴有实质破坏的囊肿化脓进行鉴别诊断。获取的信息可能有助于选择治疗方案。

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原因 多囊肾

ST. Zakharyan (1937-1941) 和 A. Puigvert (1963) 提出了关于CLS和髓质层发育缺陷起源统一性的规定。他们发现了两类主要异常：

• 肾盏胚胎发育不良（肾盂和肾盏憩室、肾盂旁囊肿）；
• 马尔皮吉氏锥体胚胎发育不良（巨萼、髓质囊性疾病）。

一些研究人员将“肾盂肾盏系统憩室”理解为肾盏内所有病理性潴留性改变，这些改变是由于乳头-肾盂区神经肌肉装置功能障碍以及肾窦内血管或瘢痕硬化病变压迫肾盂肾盏颈部所致。另一些人则明确区分了“先天性”或“真性”肾盂肾盏系统憩室与所有类型的肾盂周围囊性结构（具有封闭腔体）以及肾乳头流入的肾盏潴留性改变。肾盂肾盏系统憩室的胚胎形态发生是通过胚胎学研究揭示的，该研究确定其形成与后肾管对后肾发生芽基缺乏诱导作用有关。

结果形成一个腔体，该腔体通过狭窄的通道与肾盂肾盏系统相通，但与肾脏结构分离。真性憩室和假性憩室的根本区别在于没有肾乳头。肾盂肾盏系统憩室是一个圆形腔体，覆盖着尿路上皮，通过一条细通道与肾盂肾盏系统相连，肾乳头不会流入该通道。尿液通过细通道流入憩室腔，并停滞在其中。因此，在一半的观察中，肾盂肾盏系统憩室含有结石。

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症狀 多囊肾

多囊肾病的症状可能与囊肿本身有关（50% 的患者出现动脉高血压、腰部隐痛、血尿、脓尿），也可能与肾衰竭的表现有关。目前，多囊肾病的诊断并不困难。超声结合多普勒检查不仅可以确诊疾病，还可以明确肾脏血流状态。

大多数患者死于慢性肾衰竭，10%死于脑出血。治疗氮质血症（包括血液透析、器官移植）、肾盂肾炎和动脉高血压可显著延长患者生命。

儿童多囊肾病的发病率为每10,000名新生儿中1人。该病不仅影响双侧肾脏，还会影响肝脏。出生时常伴有肺发育不全。儿童期表现为肾衰竭，青少年期表现为门脉高压。预后不佳。

皮质囊性病变是最常见的发育缺陷，包括多囊性疾病、多囊性病变以及早期认为的孤立性囊肿等结构性异常。目前，囊性病变的发生与年龄之间存在可靠的关联已被证实。它们的先天性起源极为罕见。多囊性疾病和多囊性疾病在胚胎胎儿形态发生方面存在共同点：后肾胚基的初级小管不与后肾管相连。该理论在较小程度上解释了孤立性囊肿的发生。肾囊肿的成因更为合理：潴留性炎症（肾小管和泌尿道阻塞和炎症的结果）和增生性肿瘤（肾上皮过度增生的结果）。因此，我们对将肾实质囊肿归类为发育异常提出质疑。

多囊肾是一种皮质囊性病变，几乎所有肾单位均未与集合管连接，并形成潴留囊肿，同时肾小球旁结构缺失或严重发育不全。多囊肾患者几乎整个肾脏都由囊性结构构成。囊膜可钙化。囊肿内容物为部分被重吸收的肾小球滤液。肾脏功能丧失。这种缺陷相当罕见，发病率为1.1%。临床上可表现为腰部钝痛和动脉高血压。如今，诊断并不困难。任何放射学诊断方法均可确诊。双侧多囊肾病患者无法生存。

診斷 多囊肾

多囊肾病的诊断可以通过排泄性尿路造影、逆行性肾盂造影等方法进行，更准确的诊断需要借助多层螺旋CT（MSCT）进行，该技术不仅可以识别异常，还可以想象肾内关系，评估颈部宽度和长度，这对于选择治疗方案至关重要。在所有肾脏缺陷中，憩室占0.96%。多发性憩室非常罕见，三分之一的病例为肾盂憩室，其余病例为肾盏憩室。78%的病例为憩室病。

多位置多层螺旋CT（MSCT）可以确定憩室腔内结石的迁移情况。这使得通过囊性结构壁的钙化进行鉴别诊断成为可能。MSCT在诊断肾盂和肾盏憩室方面的优势在于，即使憩室颈部较窄（在尿路造影过程中，造影剂难以进入其管腔，因此对比度较差），也能检测到。

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治療 多囊肾

即使是复杂的结石性憩室，通常也无症状，无需治疗。如有必要（例如肾盂肾炎发作），多囊肾病可通过外科手术治疗——经皮肾镜碎石术，并电灼术治疗。远程冲击波碎石术无效。

目前，将肾盂旁囊肿归类为先天性疾病尚存争议，因为此类囊肿在30岁以下人群中并不常见。因此，肾盂旁囊肿的发生可用肾窦淋巴管闭锁来解释，这已得到形态学研究的证实。AV Ayvazyan 和 AM Voyno-Yasenetsky 的假说认为，肾窦囊肿的发生是由于后肾管颅端的其中一条分支从后肾发生芽基完全分离所致，这一假说似乎不切实际。