成人多囊肾

成人常染色体显性多囊肾病，或通常称为成人多囊肾病，是一种遗传性肾脏疾病，其特征是两个肾脏中存在多个囊肿。

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流行病學

这是多囊肾病中最常见的一种病症。其发病率约为1:1000，这意味着在俄罗斯和美国等国家，每年约有6000例新发病例。绝大多数多囊肾病患者会发展为肾衰竭。在接受慢性血液透析治疗的尿毒症患者中，多囊肾病患者平均占8-10%。

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原因 成人多囊肾

成人多囊肾病是一种常染色体显性遗传病。这意味着，如果父母患有多囊肾病，其子女患此病的概率为50%。无论父亲或母亲是否为致病基因携带者，其遗传率并无差异；同样，男孩和女孩的遗传率也相同。

目前，已鉴定出三种多囊肾病基因突变：80%-85%的患者遗传了1型多囊肾病基因——位于16号染色体短臂的PKD1突变；10%-15%的患者遗传了2型多囊肾病基因——位于4号染色体的PKD2突变。5%-10%的患者被诊断出一种新的（新发现的、尚未破译的）基因突变。基因突变的定位会影响成人多囊肾病的自然病程：1型多囊肾病的特点是肾衰竭发展速度最快，而2型和3型多囊肾病的病程较轻，且在70岁后才发展为终末期肾衰竭。

多囊肾病在成人中是如何发生的以及囊肿形成的机制尚未完全确定。

通过对囊肿形成细胞机制的积极研究，确定了该过程中的以下关键环节：

• 肾小管细胞增生，导致肾小管阻塞、拉伸和肾小管内压力升高；
• 遗传性肾小管基底膜延展性受损，导致即使在正常肾小管内压力下肾小管也会扩张；
• 过量液体积聚，这可能与钠泵极性中断有关，结果钠进入囊肿而不是进入血液，以及囊肿上皮细胞产生中性脂肪体，这会导致液体积聚。

研究表明，多种因素会诱发多囊肾病。这些因素包括化学和药物：杀虫剂、食品防腐剂、二苯胺、所有抗氧化剂、锂制剂、链脲佐菌素、多种抗肿瘤药物（包括顺铂）等。对于携带多囊肾病基因的患者，上述因素的影响表现为疾病临床表现的早期发展。

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症狀 成人多囊肾

多囊肾的症状分为肾内症状和肾外症状。

成人多囊肾病的肾脏症状

• 腹腔内剧烈且持续的疼痛。
• 血尿（微血尿或肉眼血尿）。
• 动脉高血压。
• 泌尿道感染（膀胱、肾实质、囊肿）。
• 肾结石。
• 肾肿大。
• 肾衰竭。

診斷 成人多囊肾

“成人多囊肾病”的诊断基于该病的典型临床表现，以及尿液变化、动脉高血压和肾衰竭（对于有肾病遗传史的患者）。诊断的确认需要结合患者的临床检查数据——触诊发现肿大的结节性肾脏（其大小可达40厘米）以及仪器检查数据。该病仪器诊断的基础是发现肾脏囊肿——这是多囊肾病的主要临床指标。

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治療 成人多囊肾

目前，成人多囊肾病尚无有效治疗方法。近期（2000年初），有人尝试在实验框架内开发一种基于致病机制的治疗方法，从肿瘤形成的角度来研究该病理机制。用抗肿瘤药物（紫杉醇）和酪氨酸激酶抑制剂（抑制细胞增殖）治疗实验性多囊肾病小鼠，结果显示囊肿形成受到抑制，现有囊肿数量减少。这些治疗方法尚在实验阶段，尚未应用于临床。