儿童多囊肾

常染色体隐性多囊肾病，也称为儿童多囊肾病或多囊肾病，是一种新生儿或幼儿遗传性疾病，其特征是双侧肾脏出现多个囊肿和门管周围纤维化。

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流行病學

儿童多囊肾病是一种非常罕见的疾病：其发病率为活产婴儿的1/6000-1/40,000。儿童多囊肾病是一种常染色体隐性遗传。基因损伤的定位尚未确定。

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原因 儿童多囊肾

随着疾病在新生儿中发展，囊肿会在远端小管和集合管区域形成。肾小球、小管间质、肾盏、肾盂和输尿管保持完整。因此，在肾皮质区域沿半径方向可检测到大型囊肿，导致肾脏体积急剧增大。如果病理过程发展较晚，即在幼儿时期，囊肿的数量和大小都会减少。除肾脏外，肝脏也会参与病理过程。形态学检查可发现肝内胆管扩张，提示为门管周围纤维化。儿童多囊肾病的病因和发病机制尚未得到充分研究。

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症狀 儿童多囊肾

根据儿童多囊肾病首发症状出现的年龄，可将患儿分为四组：围产期、新生儿期、幼儿期和青少年期。各组患儿的临床表现和预后差异显著。在围产期和新生儿期，90%的肾脏组织会被囊肿取代，导致肾脏体积急剧增大，进而导致腹腔体积增大。儿童患儿通常会迅速出现肾衰竭，但其死亡原因（通常在出生后数日内发生）通常是肺发育不全和气胸导致的呼吸窘迫综合征。

在幼儿期（3 至 6 个月）和青少年期（6 个月至 5 岁）患儿的多囊肾中，囊肿数量明显减少，但出现肝脏病变的体征。在这些儿童中，临床检查发现肾脏、肝脏增大，并且经常出现肝脾肿大。儿童多囊肾最常见的症状是持续性高血压和尿路感染。肾衰竭逐渐发展，表现为肾脏净化功能受损、贫血、骨营养不良以及儿童明显的生长迟缓。同时，可检测到肝纤维化的表现，常并发食管和胃肠道出血，以及门静脉高压症。

幼儿期和青少年期患者的预后明显优于新生儿或围产期儿童：患者通常在发病后2至15年内死亡。近期研究表明，在积极对症治疗下，存活至出生后78个月的患儿可存活至15岁。多囊肾病患儿的死亡原因是肾衰竭或肝衰竭并发症。

診斷 儿童多囊肾

儿童多囊肾病的诊断基于该病的典型临床表现，确诊需结合仪器检查数据——肾脏和肝脏的超声检查、闪烁扫描和CT检查。通常情况下，肝脏穿刺活检可用于明确肝脏病理。

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治療 儿童多囊肾

儿童多囊肾病尚无特效治疗方法。如果该病发生在儿童早期或青少年时期，治疗措施旨在减缓肾衰竭和肝衰竭的进展。在这方面，主要关注动脉高血压和尿路感染的治疗。对于已发展为慢性肾衰竭的治疗，目前普遍接受且无特异性（参见“慢性肾衰竭”）。近年来，门腔静脉或脾肾分流术已成功应用于治疗门静脉周围肝硬化（门静脉高压）并发症。对于终末期慢性肾衰竭和严重肾衰竭患者，建议进行肝肾联合移植。