治疗囊性纤维化药物的研发取得突破性进展

马萨诸塞州总医院的哈佛细胞生物学家在研发治疗囊性纤维化的药物方面取得了突破，囊性纤维化是一种致命疾病，每年在全球夺走约 500 人的生命。

科学家将囊性纤维化患者的皮肤细胞重新编程为诱导多能干细胞（iPS），类似于胚胎干细胞，并培养出针对囊性纤维化相关呼吸道疾病患者的肺上皮。

哈佛大学的科学家现在可以无限量地培养这种组织。实验室获得的所有上皮细胞都含有delta 508突变，这种突变导致了大约70%的囊性纤维化病例和90%的美国囊性纤维化确诊病例。此外，这些细胞还携带G551D突变，这种突变在2%的囊性纤维化患者中存在。

这项研究由 Jayaraj Rajagopal 指导，并发表在《细胞干细胞》杂志的增刊上。

哈佛大学干细胞研究所所长之一道格拉斯·梅尔顿表示，“这项研究的结果使得获得数百万个细胞用于药物筛选成为可能，而且首次可以将囊性纤维化患者的细胞作为实验药物的靶点。”

Rajagopal 及其同事构建的上皮组织也为哮喘、肺癌和慢性支气管炎等呼吸系统疾病的研究提供了细胞。这或许也能加速这些疾病的治疗方法的研发。

在评论其团队的成就时，拉贾戈帕尔指出，“我们谈论的不是囊性纤维化的治疗方法，我们谈论的只是一种可以缓解该疾病主要问题——呼吸器官上皮损伤——的药物。

囊性纤维化通常在出生后几天或幼儿期发现，是导致早期死亡的原因。目前，由于对伴随感染的有效治疗以及对该疾病的早期医学和基因诊断，患者可以存活长达 30 年。但是，尽管取得了这些成就，在根除囊性纤维化的原始病因方面取得的成功仍然很小。编码囊性纤维化跨膜传导调节剂蛋白质的基因缺陷会导致外分泌腺分泌物增厚。由于分泌物流出困难，呼吸器官、胰腺和胃肠道会发生变化，上皮纤毛的功能也会受到干扰。

Rajagopal 表示：“我们已经建立了一个很好的细胞系，以观察药物是否能有效对抗 G551D 突变的影响，现在我们正在筛选针对 delta 508 突变的药物。”

[ 1 ], [ 2 ]