科学家发现了一种白血病基因

通过 GATA2 基因中是否存在突变可以预测罹患白血病或骨髓增生异常综合征的可能性。

一个由澳大利亚、美国和加拿大组成的国际研究团队报告称，他们发现了一种可能导致遗传性急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征的突变。科学家们在《自然遗传学》杂志上发表了这项研究报告。

骨髓增生异常综合征是指骨髓无法产生足够数量的某种类型的正常血细胞（要么细胞数量少，要么功能低下，或两者兼而有之）。患者患有贫血，需要借助捐献血液不断补充血细胞。每三例骨髓增生异常综合征患者中，就有一例会发展为急性髓系白血病，此时骨髓开始大量产生异常血细胞，并逐渐取代健康血细胞。

关于这些疾病遗传性的第一个假设出现在20世纪90年代初，当时人们注意到一个家族的成员同时患有骨髓增生异常综合征和髓系白血病，并且对细菌感染的抵抗力较低。分子遗传学家花了18年时间才找到具体的罪魁祸首；超过20个家庭参与了这项研究。

罪魁祸首是GATA2基因。在许多家族中，该基因突变显著增加了患白血病的风险；其他携带该基因突变的人由于血液中缺乏正常的免疫细胞，极易受到细菌、病毒和真菌感染。更令人感兴趣的是，GATA2基因突变还会导致淋巴水肿——组织液体循环中断，并最终导致四肢肿胀（腿部象皮病）。此外，在某些情况下，该基因的紊乱会导致耳聋。骨髓增生异常综合征通常与该基因染色体片段的缺失有关：在患有“普通”非遗传性白血病的患者中也发现了GATA2基因突变。

此前，另有两个基因被认为是血癌的病因。研究人员并未否认这些数据，而是尝试研究白血病的其他病因，最终发现了第三个——GATA2。伴随其他类型癌症（例如乳腺癌）出现的突变很容易检测，但在肿瘤血液病中发现类似的突变却极其困难，而且目前关于其遗传因素的信息非常少。鉴于白血病的高发病率，这尤其不合时宜。

研究人员尚未弄清楚单一基因疾病如何导致如此广泛的症状，从骨髓问题到耳聋。然而，医生现在可以根据家庭成员中是否存在此类基因突变来可靠地预测罹患白血病的可能性。

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