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再生障碍性贫血
該文的醫學專家
最近審查：05.07.2025
再生障碍性贫血是一组疾病，其主要症状是骨髓穿刺和活检结果显示骨髓造血功能下降，以及外周全血细胞减少（不同程度的贫血、血小板减少、白粒细胞减少和网织红细胞减少），但缺乏白血病、骨髓增生异常综合征、骨髓纤维化和肿瘤转移的诊断体征。再生障碍性贫血患者所有造血胚系（红系、髓系、巨核细胞）均丧失，造血骨髓被脂肪组织取代。
“再生障碍性贫血”一词的含义是指外周血血红蛋白和红细胞计数下降，以及骨髓衰竭和失活。显然，这个于19世纪末引入的术语，仅反映了一组差异巨大的疾病的外在、最显著的现象，并不准确。事实上，获得性再生障碍性贫血的一个同样重要的特征是粒细胞和巨核细胞生殖细胞的损伤。另一方面，“造血抑制”或“骨髓衰竭综合征”等术语要么本质上不准确，要么是概念范围更广。因此，这些类别包括与再生障碍性贫血在病因和/或发病机制上存在根本差异的综合征，例如骨髓增生异常综合征或由大颗粒淋巴细胞引起的慢性淋巴细胞白血病。
需要注意的是，在血液学实践中，“再生障碍性贫血”一词仅用于指代获得性三线性再生障碍。单线性血细胞减少症与再生障碍或骨髓中相应胚芽减少的综合征有其他名称。
三系再生障碍性贫血最早由 Paul Ehrlich 于 1888 年描述，当时一名孕妇死于一种以严重贫血、发烧和出血为特征的暴发性疾病。Ehrlich 强调了贫血、白细胞减少和骨髓衰竭（缺乏红系和髓系前体细胞）之间的惊人差异。事实上，全血细胞减少和骨髓功能低下这两个体征目前是再生障碍性贫血的主要诊断标准。对伴有全血细胞减少但与再生障碍性贫血完全不同（或很少有不同）的疾病的研究导致在再生障碍性贫血的必要诊断标准中增加了一些体征：肝脾不肿大、骨髓纤维化以及骨髓增生异常综合征或急性白血病的临床和形态学体征。
目前，普遍接受的术语是“再生障碍性贫血”，它涵盖了此前不同作者所确认的所有类型或阶段的低分化和再生障碍性贫血。儿童中，该病的发病率为每年每100万名儿童6-10例。
[ 再生障碍性贫血的发病机制
根据基于多种培养、电子显微镜、组织学、生物化学和酶学研究方法的现代概念，再生障碍性贫血的发病机制主要有三种：对多能干细胞 (PSC) 的直接损害、干细胞微环境的变化以及其功能受到抑制或破坏；以及免疫病理学状况。
症状
回顾性研究证实，从接触病原体到出现全血细胞减少症的平均间隔时间为 6-8 周。
再生障碍性贫血的症状与外周血液中最重要的3项指标——血红蛋白、血小板和中性粒细胞——的减少程度直接相关。绝大多数再生障碍性贫血患者就诊时都会出现出血症状，以危及生命的出血作为首发临床表现的情况非常罕见。
再生障碍性贫血的分类
根据红系细胞是否受到单独抑制或所有细胞系均受到抑制，再生障碍性贫血可分为部分性再生障碍性贫血和完全性再生障碍性贫血。部分性再生障碍性贫血和完全性再生障碍性贫血分别伴有单独性贫血和全血细胞减少。该疾病有以下几种类型。
再生障碍性贫血患者的检查计划
- 临床血液测试，测定网织红细胞和 DC 的数量。
- 血细胞比容。
- 血型和 Rh 因子。
- 从 3 个解剖学上不同的点进行脊髓造影和环钻活检，确定菌落形成特性并对该疾病的遗传变异进行细胞遗传学分析。
- 免疫学检查：红细胞、血小板、白细胞抗体测定，免疫球蛋白测定，HLA系统分型，RBTL。
需要檢查什麼？
再生障碍性贫血的治疗
来自完全组织相容性供体的骨髓移植被认为是治疗新诊断的严重再生障碍性贫血的首选方法，并且应立即进行，因为这种治疗对儿童最有效。
据文献报道，在疾病早期接受HLA完全相容供体骨髓移植的患儿，长期存活率为65-90%。最常见的骨髓移植类型是异基因骨髓移植，即使用来自兄弟姐妹的骨髓，即来自与接受者抗原性最接近的同胞兄弟姐妹的骨髓。如果无法从兄弟姐妹处获得骨髓，他们会尝试使用其他亲属或HLA相容的非亲缘供体的骨髓。遗憾的是，只有20-30%的患者能够找到合适的供体。可以使用来自供体脐带血的不完全相容干细胞进行移植。