再生障碍性贫血的诊断

再生障碍性贫血患者的检查计划

1. 临床血液测试，测定网织红细胞和 DC 的数量。
2. 血细胞比容。
3. 血型和 Rh 因子。
4. 从 3 个解剖学上不同的点进行脊髓造影和环钻活检，确定菌落形成特性并对该疾病的遗传变异进行细胞遗传学分析。
5. 免疫学检查：红细胞、血小板、白细胞抗体测定，免疫球蛋白测定，HLA系统分型，RBTL。
6. 生化血液测试，测定 ALT、AST、胆红素、总蛋白、蛋白图、尿素、肌酐、糖、结合珠蛋白、胎儿血红蛋白。
7. 一般临床检查：尿液分析、共程序、粪便培养、咽喉和鼻拭子、耳鼻喉科医生、牙医检查、心电图、胸部X光（排除胸腺瘤、含铁血黄素沉着症）、颅骨、手腕。
8. 输血史：输血次数和频率，包括来自亲属的输血；输血后反应。
9. 根据适应症：内脏超声检查、静脉尿路造影、凝血图、血液“铁复合物”、肾功能检查等。
10. 对于范可尼贫血患者：
    • 确诊——用二环氧丁烷或线粒体溶菌素进行测试
    • 对于已确诊的患者
    1. 内分泌状况评估
       • 性发育评估
       • 葡萄糖耐量测试
       • 生长激素水平
       • 甲状腺激素水平
    2. X射线检查
       • 排除骨骼系统发育缺陷
       • 排除泌尿生殖道异常
    3. 肝功能检查
    4. 肾功能检查
    5. 心脏超声
    6. 听力图
    7. 对患者家属进行检查
       • 排除其他亲属患有范可尼贫血
       • 筛查亲属以确定潜在的骨髓捐赠者
       • 亲属和患者的细胞遗传学检查
       • 患者基因互补性的研究
    8. 定期检查骨髓以排除转变为骨髓增生异常综合征或急性白血病。

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