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高铁血红蛋白血症

該文的醫學專家

血液学家、肿瘤血液学家
,醫學編輯
最近審查:07.07.2025

与正常血红蛋白不同,高铁血红蛋白含有氧化铁(Fe 3+ )而不是还原铁(Fe2+),在可逆氧合过程中,氧合血红蛋白(Hb О 2)部分氧化为高铁血红蛋白(Mt Hb)。在体内,每天总血红蛋白的0.5-3%的Hb О 2被氧化,但在高铁血红蛋白还原酶(NADH依赖性还原酶)的作用下,Mt Hb中的铁很快恢复,血液中的Mt Hb水平不超过0.5-2%。健康足月新生儿的高铁血红蛋白还原酶活性明显降低,早产儿的活性非常低。到4个月大时,活性增加到成人水平。当Mt Hb的水平占总血红蛋白的15%时,皮肤变黑,血液呈棕色,巧克力色。

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高铁血红蛋白病的分类

  1. 遗传
    • M 型血红蛋白病 - 发生异常珠蛋白的合成,其中含有氧化形式的 α 链或 β 链(由异常链中的近端或远端组氨酸被酪氨酸取代引起)
    • 酶病——观察到高铁血红蛋白还原酶活性非常低(或缺失)。
  2. 已获得。

所有类型的高铁血红蛋白血症均以全身灰白色紫绀为特征,但无杵状指和心肺损害。在严重病例中,当超过50%的血红蛋白为高铁血红蛋白时,患者会主诉体力活动时呼吸困难、疲劳和剧烈头痛。结膜和视网膜静脉也可能充血。

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M型血红蛋白血症

如果珠蛋白的α链发生突变,孩子从出生起就会出现紫绀;如果珠蛋白的β链发生突变,孩子会在出生后3-6个月左右出现紫绀,此时Hb F的主要部分被Hb A所取代。

遗传性发酵缺乏性高铁血红蛋白血症

该病为常染色体隐性遗传,杂合子携带者在人群中的发病率约为1%。在某些民族中,高铁血红蛋白还原酶缺乏症杂合子携带者的比例明显较高,尤其是在雅库特人中,高达7%。纯合子患者从出生起就会出现皮肤和可见黏膜的紫绀,尤其在嘴唇、鼻子、耳垂、指甲床和口腔区域更为明显。颜色范围从灰绿色到深紫色。该病是良性的。患者每单位血液中的红细胞数量和血红蛋白水平会升高,但由于高铁血红蛋白无法氧合,组织会出现缺氧,即“潜伏性”贫血。

在遗传性高铁血红蛋白血症中,没有溶血,但在获得性高铁血红蛋白血症中可能发生。

获得性高铁血红蛋白血症发生于遗传性发酵性高铁血红蛋白血症的杂合子,以及患有血红蛋白病的个体。服用长期储存的药物,包括非那西丁、磺胺类药物、苯胺及其衍生物,以及饮用含有大量硝酸盐和亚硝酸盐的水和产品(例如井水,有时也包括自来水、香肠、肉罐头、使用亚硝酸盐和硝酸盐肥料种植的蔬菜和水果)。

高铁血红蛋白血症的诊断

在排除先天性蓝型心脏缺陷、肺部疾病和伴有紫绀的肾上腺疾病后,即可确诊。血液中存在Mt Hb,可通过一项相当简单的测试确认:将一滴患者血液滴在滤纸上,并在其旁边滴一滴健康人的血液。正常静脉血在空气中会因Hb O2而变红而高铁血红蛋白血症患者的血液则保持棕色。如果测试结果呈阳性,则需进一步检查:通过蓝化血红蛋白法、高铁血红蛋白还原酶活性测定法和血红蛋白电泳法测定Mt Hb水平。

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高铁血红蛋白血症的治疗

M型血红蛋白病通常无需治疗。对于新生儿和婴儿的酶病,可口服抗坏血酸,每次0.1-0.15毫克,每日3次,或核黄素,每次0.01毫克,每日2-3次。可静脉注射亚甲蓝(商品名“Chromosmon”),剂量为1毫克/千克。M型血红蛋白水平在1小时后恢复正常,但2-3小时后会再次升高,因此应以相同剂量每日3次给药。出生后几个月通常无需治疗。

藥物


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